Madrid. El Hospital La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-HirschhornEl Hospital Universitario La Paz de Madrid, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, especialmente los relacionados con la epilepsia
Jaén corre hoy en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
Jaén corre mañana en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
Jaén corre este domingo en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
Una nueva camada de linces ibéricos recorre los Montes de ToledoUn equipo formado por agentes medioambientales de la Junta de Castilla-La Mancha y personal de campo de las empresas Fomecam y Geacam han localizado en Montes de Toledo una nueva camada de lince ibérico
((AVISO: Esta información sustituye a la transmitida hoy con el siguiente titular: "Discapacidad. ‘Retrón’, un libro que habla de superhéroes con discapacidad"))Discapacidad. ‘Retrón’, una mirada honesta sobre el día a día de las personas con discapacidadPersonas en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Discapacidad. ‘Retrón’, un libro que habla de superhéroes con discapacidadSuperhéroes en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
El investigador Ángel Carracedo asegura que “sólo un 55% de los fármacos tienen eficacia terapéutica”El director del Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) y catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), Ángel Carracedo, aseguró este martes en un seminario sobre Plataformas tecnológicas y big data aplicados a la medicina de precisión, organizado por la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UMP), que “solo un 55% de los fármacos tienen eficacia terapéutica”
El PSOE reclama una Estrategia Nacional de Medicina Personalizada en el SNSEl Grupo Parlamentario Socialista ha registrado una proposición no de ley en el Congreso de los Diputados en la que reclama al Gobierno que elabore una Estrategia Nacional de Medicina Personalizada de Precisión en el Sistema Nacional de Salud (SNS)
La malaria era endémica en el Mediterráneo durante el Imperio romanoLa malaria estuvo extendida en la isla de Cerdeña (Italia) durante el Imperio romano mucho antes de la Edad Media, como así lo demuestra una investigación realizada por el Instituto de Medicina Evolutiva de la Universidad de Zürich (Suiza) con la ayuda de los restos de un ciudadano romano que murió hace cerca de 2.000 años
El euskera sobrevivió porque los indoeuroeos apenas llegaron a la penínsulaLos pueblos indoeuropeos apenas llegaron a la Península Ibérica durante la Edad de Bronce y ésa podría ser la explicación de la supervivencia del euskera, según un estudio elaborado por un equipo internacional de 18 investigadores de instituciones de Alemania, Irlanda, Portugal y Suiza
La malaria era endémica en el Mediterráneo durante el Imperio romanoLa malaria estuvo extendida en la isla de Cerdeña (Italia) durante el Imperio romano mucho antes de la Edad Media, como así lo demuestra una investigación realizada por el Instituto de Medicina Evolutiva de la Universidad de Zürich (Suiza) con la ayuda de los restos de un ciudadano romano que murió hace cerca de 2.000 años
Comienza un estudio para el tratamiento en adultos con síndrome de Prader WilliEl Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell ha recibido la aprobación del Comité Ético para iniciar un ensayo clínico que estudie el efecto del tratamiento con la hormona de crecimiento (GH) en adultos con el síndrome de Prader Willi (SPW), una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del organismo, siendo además la primera causa de obesidad de origen genético
Hallada una variante genética implicada en el síndrome de exfoliación que produce glaucomaUn equipo internacional de científicos ha descubierto una nueva variante genética implicada en el síndrome de exfoliación, una enfermedad que puede producir glaucoma en el 44% de los casos, según los resultados de un estudio en el que ha participado el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de su Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), junto con otros centros de 35 países
Descifran el genoma del jaguar, que dilucida la evolución de los grandes felinosUn consorcio internacional de investigadores ha descifrado por primera vez la secuencia completa del genoma del jaguar junto a un análisis comparativo en profundidad de ese conjunto de genes y el de otros grandes felinos vivos como el león, el tigre, el leopardo y el leopardo de las nieves
La Universidad Menéndez Pelayo debate sobre el papel que juegan las diferencias de género en el envejecimientoLa profesora de investigación del CSIC María Ángeles Durán ha moderado una mesa redonda en la que se ha debatido el papel que juegan las diferencias de género en cuanto al envejecimiento de la población, en el marco del encuentro 'Investigación interdisciplinar sobre envejecimiento: el ritmo de la senectud', organizado por la Universidad Internacional Menéndez Pelayo
Investigadores identifican un nuevo gen causante de la anemia de FanconiInvestigadores del grupo que lidera el doctor Jordi Surrallés, catedrático de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y actual director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, han participado en un trabajo que ha identificado un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi, una grave enfermedad rara congénita
Un estudio demuestra cómo se reorganiza el cerebro de los niños ciegosUna investigación internacional en la que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha demostrado cómo cuando el sentido de la vista falla en niños ciegos, se produce una reorganización neuroplástica en la que participan los genes de la memoria y el aprendizaje y que reajusta las conexiones entre regiones del cerebro multisensoriales
Identifican un nuevo gen causante de talla bajaInvestigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos
El IV Encuentro de Familias con Hijos Enfermos Mitocondriales tendrá lugar del 13 al 16 de septiembre en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer) de Burgos, donde se reunirán familiares, expertos e investigadores de estas enfermedades, que desarrollarán diversas ponencias y talleres
Personas en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Superhéroes en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
La presidenta del PSOE, Cristina Narbona, destacó este jueves el último descubrimiento genético, que ha permitido eliminar en embriones una mutación que provoca la muerte súbita, y afirmó que "la ciencia a veces avanza más rápidamente que nuestra capacidad de analizarla desde el punto de vista ético"
