Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfectaInvestigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de 8 años con herencia autosómica recesiva
Un paciente con una enfermedad rara podrá ingerir alimentos sólidos gracias a una nueva técnica de cirugía maxilofacialProfesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Cirugía Maxilofacial del Hospital Regional de Málaga han intervenido quirúrgicamente a un paciente con una enfermedad rara de origen genético, que produce una grave malformación facial caracterizada por un desarrollo deficiente y anormal de los dientes, y falta de materia ósea en el maxilar. Gracias a esta cirugía, se va a poder implantar una prótesis dental definitiva al paciente, que le va a permitir la ingesta de alimentos sólidos, de forma adecuada
El Gobierno distribuye más de 26 millones entre las CCAA para estrategias de saludEl Consejo de Ministros aprobó hoy la distribución de un total de 26.678.500 euros entre las comunidades autónomas para el desarrollo de proyectos relacionados con varias estrategias de salud entre las que figuran enfermedades raras, afecciones mentales y cáncer
Garmendia destaca el impulso al mecenazgo privado de la nueva Ley de CienciaLa ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, afirmó hoy que la nueva Ley de Ciencia supone una “gran oportunidad para las instituciones que trabajan en la promoción de la investigación en España”, según el ministerio
CiU pide a Sanidad que garantice el acceso a los medicamentos a los pacientes de enfermedades rarasLa portavoz de Sanidad de CiU en el Congreso de los Diputados, Conxita Tarruella, defenderá mañana en el Pleno de la Cámara una moción, consecuencia de interpelación, con la que exige que se garantice a los pacientes de enfermedades rara o minoritarias el acceso a los tratamientos en igualdad de condiciones al resto de ciudadanos
Sanidad aprueba 12 nuevos casos de diagnóstico genético preimplantacionalLa Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, adscrita al Ministerio de Sanidad y Política Social, aprobó este jueves 12 nuevos casos de diagnostico genético preimplantacional, con lo que el número de casos autorizados en España ascienden ya a 94
"The Economist" alerta de la "debilidad" del Gobierno españolLa revista británica "The Economist" advierte en su último número de la "debilidad" del Gobierno español, que se ha visto obligado a cambiar sus propuestas en varias ocasiones ante el malestar de la opinión pública
Numerosas enfermedades raras mejoran con tratamientos de fisioterapiaLa fisioterapia contribuye a mejorar el estado de salud de numerosas personas con enfermedades raras, recordó el Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España (CGCFE) con motivo de la celebración, este domingo, del Día Internacional de las Enfermedades Raras
Los Secretos apoyan a las personas con enfermedades raras con los derechos de "Pero a tu lado"El grupo musical Los Secretos ha cedido los derechos de su canción "Pero a tu lado" a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que ha preparado un vídeo titulado "Ayúdame y te habré ayudado" con motivo de la celebración hoy del día mundial dedicado a las afecciones poco frecuentes
Los Secretos apoyan a las personas con enfermedades raras con los derechos de "Pero a tu lado"El grupo musical Los Secretos ha cedido los derechos de su canción "Pero a tu lado" a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que ha preparado un vídeo titulado "Ayúdame y te habré ayudado" con motivo de la celebración, mañana 28 de febrero, del día mundial dedicado a las afecciones poco frecuentes
La infanta Elena muestra su "solidaridad" y "afecto" a las personas con enfermedades rarasLa infanta Elena manifestó este jueves su "solidaridad" y "afecto" a los casi tres millones de personas que padecen alguno de los 900 tipos de enfermedades raras en España, donde, dijo, "en muchas ocasiones" las familias con miembros con estas afecciones se encuentran con dificultades para recibir un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado
Las personas con enfermedades raras piden a los políticos "que pasen de las palabras a los hechos"La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará esta tarde un acto en el Congreso de los Diputados en el que pedirá a políticos y diputados que "pasen de las palabras a los hechos" e impulsen centros de referencia multidisciplinares en los que estén representados también los pacientes
Investigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de 8 años con herencia autosómica recesiva
