Identifican un nuevo gen causante de talla bajaInvestigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos
Fundación CRIS Contra el Cáncer pide invertir en medicina personalizada en cáncer de próstataLa Fundación CRIS Contra el Cáncer pidió este viernes invertir en investigación y medicina personalizada en cáncer de próstata, sobre todo cuando su forma más agresiva, que afecta al 30% de los casos, aún no tiene curación, un llamamiento que realizó con motivo de la celebración del Día Mundial del Cáncer de Próstata que tendrá lugar el domingo 11 de junio
El estudio genético, clave para la supervivencia de las mujeres con cáncer de ovario avanzadoEl estudio genético de las mujeres con cáncer de ovario es clave para obtener un tratamiento más adecuado en caso de recaída de la enfermedad, así como para el aumento de la supervivencia de estas pacientes, según informó el Instituto Catalán de Oncología (ICO) con motivo de la celebración del Día Mundial del Cáncer de Ovario que se conmemora el 8 de mayo
Investigadores españoles descubren que la excesiva replicación del ADN puede ser devastadora para las célulasEl Grupo de Replicación del ADN del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (CNIO) ha descubierto que la re-replicación del ADN puede tener consecuencias devastadoras para las células, ya que cuando el genoma se duplica más de una vez puede ocasionar células aberrantes como las detectadas en muchos carcinomas
Investigadores del CSIC emplean 'minigenes' para rastrear el cáncer de mama hereditarioUn equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha utilizado ‘minigenes’ para estudiar los mecanismos reguladores del procesamiento del ARN mensajero o splicing, y determinar así qué factores alteran esta etapa esencial en la expresión génica, responsable de la aparición de muchos tumores hereditarios
Un estudio del CSIC halla uno de los mecanismos genéticos que desencadenan la degeneración neuronal en el alzhéimerUn equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen PLD3 está implicado en el desarrollo del alzhéimer, de manera que una mutación en este gen estaría relacionada con la pérdida de función de los lisosomas, lo que provoca neurodegeneración y desencadena procesos de muerte celular
Identifican un gen causante de la enfermedad ultraminoritaria Opitz CUn equipo de científicos del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) ha identificado un gen causante del síndrome Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita
Científicas españoles descubren un posible tratamiento para una grave enfermedad raraCientíficas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han descubierto un posible tratamiento contra la PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave que se enmarca dentro de las patologías metabólicas hereditarias y para la que hasta ahora no existía terapia
Fundación Josep Carreras tratará en Barcelona un nuevo abordaje en la investigación del cáncerExpertos de la Fundación Josep Carreras y la institución Icrea darán a conocer un nuevo abordaje en la investigación y el tratamiento del cáncer en una conferencia que abordará la ‘Heterogeneidad tumoral y evolución del cáncer desde la bioinformática hasta la práctica clínica’, que tendrá lugar los próximos 6 y 7 de marzo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona
La incorporación de las pruebas genéticas a la práctica clínica, reto del cáncer de mama hereditarioLos expertos coinciden en que la incorporación a la práctica clínica de las pruebas de diagnóstico genético es uno de los grandes retos en el cáncer de mama hereditario, según afirmaron durante la celebración de la 'III Jornada en Cáncer de Mama Hereditario: nuevos retos', organizada por los grupos referentes en investigación de esta enfermedad en España
Un análisis de sangre permite conocer las mutaciones genéticas implicadas en un tumor cerebralUn simple análisis de sangre permite identificar las mutaciones genéticas implicadas en más del 50% de los tumores cerebrales malignos, lo que facilitará los tratamientos personalizados y evitará las complicadas biopsias cerebrales, según afirmaron este martes los expertos que han desarrollado esta nueva técnica diagnóstica
Burgos acoge este fin de semana un encuentro de familias con síndrome de ApertLa Asociación Nacional de Síndrome de Apert (ApertCras) celebra hoy y mañana en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro dirigido a familias que conviven con este síndrome, con actividades tanto terapéuticas como de ocio destinadas a menores y a adultos
Burgos acoge mañana un encuentro de familias con síndrome de ApertLa Asociación Nacional de Síndrome de Apert (ApertCras) celebrará mañana y el domingo en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro dirigido a familias que conviven con este síndrome, con actividades tanto terapéuticas como de ocio destinadas a menores y a adultos
Discapacidad. Burgos acogerá un encuentro de familias con síndrome de ApertLa Asociación Nacional de Síndrome de Apert (ApertCras) celebrará los días 21 y 22 de enero en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro dirigido a familias que conviven con este síndrome, con actividades tanto terapéuticas como de ocio destinadas a menores y a adultos
Una especie de pez sobrevive a niveles letales de agua contaminadaEl killifish atlántico es una especie de pez de estuario que vive en América del Norte y se ha adaptado a aguas con niveles de contaminantes industriales altamente tóxicos, que normalmente los matarían gracias a su variación genética, que es más alta que la de cualquier otro vertebrado, incluido el ser humano
Algunos peces sobreviven a aguas altamente tóxicas por su riqueza genéticaEl killifish atlántico es una especie de pez de estuario que vive en América del Norte y se ha adaptado a aguas con niveles de contaminantes industriales altamente tóxicos que normalmente los matarían gracias a su variación genética, que es más alta que la de cualquier otro vertebrado, incluido el ser humano
Los corales pueden sobrevivir más de 5.000 añosLos corales son más antiguos de lo que se pensaba porque sus genotipos pueden sobrevivir durante más de 5.000 años, con lo que posiblemente son los animales más longevos del mundo, pero esta resistencia no garantiza su éxito en el futuro ante el aumento de las temperaturas del planeta
Los corales pueden sobrevivir más de 5.000 añosLos corales son más antiguos de lo que se pensaba porque sus genotipos pueden sobrevivir durante más de 5.000 años, con lo que posiblemente son los animales más longevos del mundo, pero esta resistencia no garantiza su éxito en el futuro ante el aumento de las temperaturas del planeta
El Carlos III investigará sobre un tipo de distrofia muscularEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) investigará sobre un tipo de distrofia muscular, la laminopatía, una enfermedad genética rara para la que no existe cura, gracias a un acuerdo firmado con la Fundación Andrés Marcio, que aporta 150.000 euros para esta investigación
Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos
