Discapacidad. Burgos acogerá un encuentro de familias con síndrome de ApertLa Asociación Nacional de Síndrome de Apert (ApertCras) celebrará los días 21 y 22 de enero en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro dirigido a familias que conviven con este síndrome, con actividades tanto terapéuticas como de ocio destinadas a menores y a adultos
Una especie de pez sobrevive a niveles letales de agua contaminadaEl killifish atlántico es una especie de pez de estuario que vive en América del Norte y se ha adaptado a aguas con niveles de contaminantes industriales altamente tóxicos, que normalmente los matarían gracias a su variación genética, que es más alta que la de cualquier otro vertebrado, incluido el ser humano
Algunos peces sobreviven a aguas altamente tóxicas por su riqueza genéticaEl killifish atlántico es una especie de pez de estuario que vive en América del Norte y se ha adaptado a aguas con niveles de contaminantes industriales altamente tóxicos que normalmente los matarían gracias a su variación genética, que es más alta que la de cualquier otro vertebrado, incluido el ser humano
Los corales pueden sobrevivir más de 5.000 añosLos corales son más antiguos de lo que se pensaba porque sus genotipos pueden sobrevivir durante más de 5.000 años, con lo que posiblemente son los animales más longevos del mundo, pero esta resistencia no garantiza su éxito en el futuro ante el aumento de las temperaturas del planeta
Los corales pueden sobrevivir más de 5.000 añosLos corales son más antiguos de lo que se pensaba porque sus genotipos pueden sobrevivir durante más de 5.000 años, con lo que posiblemente son los animales más longevos del mundo, pero esta resistencia no garantiza su éxito en el futuro ante el aumento de las temperaturas del planeta
El Carlos III investigará sobre un tipo de distrofia muscularEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) investigará sobre un tipo de distrofia muscular, la laminopatía, una enfermedad genética rara para la que no existe cura, gracias a un acuerdo firmado con la Fundación Andrés Marcio, que aporta 150.000 euros para esta investigación
Discapacidad. Ángel Rielo y la Asociación Española de Aniridia llevan al escenario humor y solidaridadEl cómico Ángel Rielo ofrece el próximo sábado en Madrid, una gala solidaria a beneficio de la Asociación Española de Aniridia, que lucha por la mejora de la calidad de vida de los afectados por esta patología, caracterizada por la falta total o parcial del iris y, en ocasiones, por la pérdida considerable de visión
Desarrollan un test para monitorizar la respuesta al tratamiento de tumores en tiempo real a través de un análisisPangaea Oncology y Laboratorio Echevarne colaborarán en el desarrollo de la biopsia líquida para pacientes con cáncer, un test no invasivo que detecta con un análisis de sangre las mutaciones genéticas del cáncer y permite al oncólogo monitorizar la respuesta al tratamiento del paciente en tiempo real, personalizando el mismo y ajustándolo en caso de resistencia a los fármacos, según informaron ambas compañías en un comunicado
Las asociaciones de fibrosis quística reclaman el acceso urgente a un nuevo tratamientoLa Federación Española de Fibrosis Quística reclamó este viernes el urgente acceso a un nuevo tratamiento que ya está aprobado en Europa, una reclamación que hizo con motivo de la celebración de la Semana Europea de esta enfermedad, que tendrá lugar entre el 21 y el 27 de noviembre y que celebrará junto a la Asociación Europea de Fibrosis Quística y las asociaciones de 38 países europeos
Un millón de euros para desarrollar una terapia génica contra el VIHUn consorcio formado por el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Karuna Good Cell Technologies y Praxis Pharmaceutical destinará 942.000 euros a un proyecto de investigación que durará tres años y que pretende desarrollar una terapia génica contra el VIH
Un estudio preclínico investigará posibles tratamientos para enfermedades minoritarias mitocondrialesUn estudio preclínico permitirá investigar posibles tratamientos a la hepatoencefalopatia por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1 y a mejorar el conocimiento de enfermedades mitocondriales similares. Estas dolencias están provocadas por deficiencias de proteínas en las mitocondrias (partes esenciales de las células) e involucradas en el metabolismo
Identifican defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de muerte prematuraInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con científicos de otras instituciones nacionales e internacionales, han identificado defectos en el corazón de los pacientes afectados de progeria que parecen estar relacionados con un mayor riesgo de padecer arritmias e incluso de provocar muerte prematura
Un estudio preclínico investigará posibles tratamientos para enfermedades minoritarias mitocondrialesUn estudio preclínico permitirá investigar posibles tratamientos a la hepatoencefalopatia por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1 y a mejorar el conocimiento de enfermedades mitocondriales similares. Estas dolencias están provocadas por deficiencias de proteínas en las mitocondrias (partes esenciales de las células) e involucradas en el metabolismo
El documental 'La aventura de Lucas' narra las vivencias de un niño con acondroplasiaLucas tiene 15 años y padece acondroplasia, una alteración genética que afecta al crecimiento de los huesos y que, además, provoca otros problemas físicos de consideración, por lo que su madre y la Fundación Alpe presentaron este miércoles el documental ‘La aventura de Lucas’ para hacer visibles a estos niños y eliminar los estereotipos sociales que rodean a esta discapacidad
Un catálogo describe las mutaciones genéticas de más de 60.000 personasUn estudio científico, publicado este miércoles en la revista 'Nature', ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas de diferentes etnias para elaborar un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN y que ha sido puesto a disposición de la comunidad científica internacional
Las bombas de Hiroshima y Nagasaki tienen menos efectos sanitarios a largo plazo de lo que se creeLas bombas atómicas lanzadas por Estados Unidos sobre las ciudades niponas de Hiroshima y Nagasaki en agosto de 1945, que motivaron la rendición de Japón y el final de la Segunda Guerra Mundial, mataron a cerca de 200.000 personas porque la carga explosiva generó una tormenta de fuego que envenenó a la población, pero sus efectos a largo plazo para la salud son menores de lo que la sociedad piensa
Las bombas de Hiroshima y Nagasaki tienen menos efectos a largo plazo para la salud de lo que se creeLas bombas atómicas lanzadas por Estados Unidos sobre las ciudades niponas de Hiroshima y Nagasaki en agosto de 1945, que motivaron la rendición de Japón y el final de la Segunda Guerra Mundial, mató a cerca de 200.000 personas porque la carga explosiva generó una tormenta de fuego que envenenó a la población, pero sus efectos a largo plazo para la salud son menores de lo que la sociedad piensa
La Asociación Nacional de Síndrome de Apert (ApertCras) celebrará los días 21 y 22 de enero en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro dirigido a familias que conviven con este síndrome, con actividades tanto terapéuticas como de ocio destinadas a menores y a adultos
Un estudio preclínico permitirá investigar posibles tratamientos a la hepatoencefalopatia por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1 y a mejorar el conocimiento de enfermedades mitocondriales similares. Estas dolencias están provocadas por deficiencias de proteínas en las mitocondrias (partes esenciales de las células) e involucradas en el metabolismo
