Expertos alertan de la necesidad de desarrollar “con urgencia” nuevas vías de investigación para la enfermedad de HuntingtonLos investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Justo García de Yébenes, Javier Fernández Ruiz y José Javier Lucas,y Steven Finkbeiner, de la Universidad de California, repasaron este martes el estado actual del conocimiento e investigación en enfermedad de Huntington durante su participación en el Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN), celebrado en Madrid
Enfermos españoles piden un Día Internacional del LinfedemaLa Federación Española de Asociaciones de Linfedema (Fedeal), entidad miembro de Cocemfe, ha logrado que los 20 componentes del Consejo de la International Society of Lymphology (ISL) acepten por unanimidad su propuesta de declaración del Dia Mundial del Linfedema
Un estudio internacional demuestra la existencia de carga genética asociada a trastornos psiquiátricosUn consorcio internacional en el que participan más de 300 investigadores y 250 instituciones, entre las que figura el Vall d'Hebron Institut de Recerca (Vhir), ha realizado un estudio sobre trastornos psiquiátricos que ha determinado la carga genética de las cinco enfermedades más frecuentes y ha constatado que hay una base genética compartida entre algunas de ellas
Un estudio internacional demuestra la existencia de carga genética asociada a trastornos psiquiátricosUn consorcio internacional de más de 300 investigadores y 250 instituciones, entre las que figura el Vall d'Hebron Institut de Recerca (Vhir), ha participado en un estudio sobre trastornos psiquiátricos que ha determinado la carga genética de las cinco enfermedades más frecuentes y ha visto también que hay una base genética compartida entre algunas de ellas
Hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
Mañana se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
El miércoles se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste próximo miércoles, 3 de julio, es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
El 30% de los jóvenes con diagnóstico de depresión tienen en realidad trastorno bipolarEl 30% de los jóvenes a los que se le diagnosticó depresión tiene en realidad trastorno bipolar, aseguró la doctora Ana González-Pinto, jefa de Psiquiatría del Hospital Santiago Apóstol de Vitoria, en el XIII Seminario Lundbeck sobre Trastorno Bipolar, que se celebra en Ibiza
Down Madrid celebra el estreno del “Concierto 3-21”, inspirado en las personas con Síndrome de DownLa Fundación Síndrome de Down de Madrid (Down Madrid) celebró este viernes la entrega de los Premios Stela 2013 a la integración laboral de personas con discapacidad con el estreno del concierto "3-21, Retratos para Trompa y Orquesta", del compositor Luis Serrano Alarcón, interpretado por la Orquesta y Coro de la Comunidad de Madrid y con Radovan Vlatkóvic, como solista
Diseñan un test genético para detectar precozmente enfermedades raras como la de huesos de cristalLa empresa española Sistemas Genómicos ha diseñado un test genético para detectar precozmente enfermedades raras del grupo de las osteodisplasias como son las conocidas como osteogénesis imperfectas o huesos de cristal, que, a su vez, comprenden un grupo de problemas caracterizados por la fragilidad ósea que afectan a uno de cada 15.000 o 20.000 personas en España
Un test genético permite diagnosticar las probabilidades de sufrir autismoUn test genético permite diagnosticar las probabilidades de padecer un Trastorno del Espectro Autista (TEA), según señaló este lunes New Integrated Medical (NIM) Genetics, ante la conmemoración, mañana, del Día Mundial de Concienciación del Autismo
Unas 25.000 personas viven con narcolepsia en EspañaAlrededor de 25.000 personas viven en España con narcolepsia, un estado patológico caracterizado por accesos irresistibles de sueño y por ataques de cataplejía desencadenados por emociones del que profesionales en la materia debaten este fin de semana en Madrid
Hallan una mutación genética que causa retraso mental en individuos de la comunidad AmishCientíficos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y de la Universidad de Barcelona (UB) han participado en un estudio internacional que ha identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos
Nace el primer bebé libre de padecer el 'síndrome del niño burbuja'La Fundación Jiménez Díaz ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de Inmunodeficiencia Combinada Severa (Síndrome del Niño Burbuja), un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los pequeños antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones, gracias al diagnóstico genético pre-implantacional
Cerca de un millón de españoles tienen problemas visualesCerca de un millón de españoles tienen problemas visuales que, de no tratarse convenientemente, podrían derivar en ceguera, según los últimos datos recogidos por el Instituto Nacional de Estadística (INE), que da a conocer este miércoles, víspera del Día Mundial de la Visión, la Fundación Retinaplus+
RSC. Fundación Mutua Madrileña apoyará 90 nuevos proyectos de investigación en EspañaLa Fundación Mutua Madrileña, en su IX convocatoria anual de ayudas a la investigación médica, ha aprobado la concesión de cerca de 2 millones de euros a un total de 90 proyectos que se desarrollarán en 47 centros de investigación, hospitales y universidades de toda España
El 49% de las personas que tienen trastorno bipolar no están diagnosticadasEl 49 por ciento de las personas que tienen trastorno bipolar (BP) no están diagnosticadas, mientras que otro 31% ha recibido un diagnóstico equivocado de depresión mayor. Además, el 34% de los pacientes con trastorno bipolar ha vivido más de diez años con síntomas de la enfermedad antes de su diagnóstico