La Federación Asperger España denuncia la ausencia de un sistema “fiable” de detección de este síndromeLa presidenta de la Asociación Asperger de Madrid y de la Federación Asperger España (FAE), Paloma Martínez, denunció hoy que, aunque se calcula que una de cada 150 personas tiene este síndrome en el país, “no existe en nuestra sanidad un sistema de detección centralizado y fiable, que facilite a pacientes y familias un diagnóstico y una derivación”
Un ingrediente activo de la marihuana conserva la vista de ratas con retinosis pigmentariaUn estudio realizado por investigadores de la Universidad de Alicante (UA) señala que una forma sintética de tetrahidrocannabinol (THC), el principal componente activo de la marihuana, tiene "fuertes efectos" en la conservación de la vista en ratas con retinosis pigmentaria autosómica dominante
Discapacidad. El síndrome de Sanfilippo, conocido como el alzhéimer infantil, afecta a 70 niños en EspañaConocida como el alzhéimer infantil, el síndrome de San Filippo afecta a cerca de 70 niños en España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico para trata este síndrome
Pacientes y profesionales buscanfondos para la investigación de la ataxia de FriedreichAsociaciones de pacientes con ataxia, el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han impulsado 'STOP-FA', una campaña que pretende recaudar fondos para investigar una posible curación, con virus modificados genéticamente, de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa de las consideradas raras
Un estudio permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditarioUn estudio ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores
El 'baile de San Vito', una enfermedad "olvidada", pero no desaparecidaCuando todavía hoy algunos abuelos reprenden a sus nietos porque no paran quietos y les dicen que parece que tienen el 'baile de San Vito', se refieren, sin saberlo o no, a enfermedades como la de Huntington, un trastorno neurodegenerativo y "olvidado" que suele llegar entre los 30 y los 40 años
El 'baile de San Vito', una enfermedad "olvidada", pero no desaparecidaCuando todavía hoy algunos abuelos reprenden a sus nietos porque no paran quietos y les dicen que parece que tienen el 'baile de San Vito', se refieren, sin saberlo o no, a enfermedades como la de Huntington, un trastorno neurodegenerativo y "olvidado" que suele llegar entre los 30 y los 40 años
Expertos en Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad denuncian el tratamiento desigual en las autonomíasExpertos en Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) denunciaron este lunes en Madrid que los pacientes con este trastorno reciben un tratamiento “discrimatorio” dependiendo de la región en la que vivan, ya que “tan sólo” seis comunidades autónomas cuentan con un protocolo general de coordinación entre Sanidad y Educación para tratar este problema, que afecta a más del 6% de los niños españoles
(Reportaje) Elegir el sexo de tu bebé, una dudosa posibilidad de futuroEl Instituto de Reproducción Cefer de Barcelona ha reabierto la polémica. Este centro está recogiendo firmas para cambiar la legislación española que regula la elección del sexo de los bebés. Debido a las técnicas de reproducción asistida, hoy en día es posible elegir a la carta el sexo deseado, con una fiabilidad, en algunos casos, del 99 por ciento. Sin entrar en la controversia moral que ello plantea, Servimedia aborda el tema para explicar en qué consisten y cómo se realizan estas técnicas
Descifran las alteraciones genómicas de uno de los cánceres hereditarios más gravesCientíficos del Hospital Valle de Hebrón de Barcelona han encontrado un factor común entre los diferentes tumores que aparecen en una paciente con el síndrome de Li-Fraumeni, uno de los cánceres hereditarios más graves, gracias a la caracterización del genoma de sus tumores
Discapacidad. Barcelona acoge una jornada sobre Enfermedades Genéticas y DiscapacidadBarcelona acogerá este jueves la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias
Discapacidad. Barcelona acoge mañana una jornada sobre Enfermedades Genéticas y DiscapacidadBarcelona acogerá mañana, jueves, la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias
Expertos alertan de la necesidad de desarrollar “con urgencia” nuevas vías de investigación para la enfermedad de HuntingtonLos investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Justo García de Yébenes, Javier Fernández Ruiz y José Javier Lucas,y Steven Finkbeiner, de la Universidad de California, repasaron este martes el estado actual del conocimiento e investigación en enfermedad de Huntington durante su participación en el Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN), celebrado en Madrid
Investigadores italianos y españoles avanzan en la comprensión de las enfermedades mitocondrialesUn equipo de investigadores de la Universidad de Padua, en Italia, y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha publicado en la última edición de la revista 'Cell' un hallazgo que abre una esperanza al futuro de los afectados por las enfermedades mitocondriales, caracterizadas por el mal funcionamiento de la mitocondria, la encargada de suministrar la energía que necesitan las células para funcionar
Madrid. El Hospital HM Universitario Sanchinarro pone en marcha una consulta monográfica de alto riesgo de cáncer colorrectalEl Hospital HM Universitario de Sanchinarro ha puesto en marcha una consulta monográfica de alto riesgo de cáncer colorrectal que tiene como objetivo la detección precoz de pacientes con riesgo aumentado, bien por una predisposición genética o porque ya han presentado pólipos, puesto que, diagnosticado a tiempo, este tipo de cáncer se puede tratar con éxito, según manifestó este martes la directora del Servicio de Aparato Digestivo y Endoscopias del centro, Susana Prados
Aumentan un 40% las consultas sobre la predisposición genética al cáncer de mama y ovarioEl número de solicitudes de información sobre el Test de Perfiles Genéticos de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario se ha incrementado en un 40% en las últimas semanas en Policlínica Barcelona, tras conocerse que la actriz Angelina Jolie se ha sometido a una doble mastectomía preventiva de cáncer de mama hereditario
Jueces de la Audiencia Nacional se oponen a la sobreprotección del Rey frente a las críticasCuatro magistrados de la Audiencia Nacional, entre ellos el presidente de la Sala de lo Penal, Fernando Grande-Marlaska, han rechazado que se sobreproteja el honor del Rey y han alegado que, como personaje público cuyo “mandato es indefinido y hereditario”, el Monarca debe gozar, al contrario, de una menor protección frente a la crítica pública. “No puede aceptarse una mayor protección penal del honor de los miembros de la Casa Real”, señalan los cuatro jueces en un voto particular
RSC. La Obra Social 'la Caixa' facilita ayudas a más de 200.000 niños en riesgo de exclusión y a sus familiasEl programa CaixaProinfancia de la Obra Social 'la Caixa', dirigido a familias con niños de 0 a 16 años en situación de vulnerabilidad, ha facilitado ayudas a un total de 210.254 menores y 123.241 hogares desde su puesta en marcha en 2007. Un total de 344 entidades sociales son las responsables de implementar el programa en las principales ciudades del país
La operación de Joly también se hace en EspañaLa operación de pecho a la que se ha sometido la actriz Angelina Joly, una doble adenomastectomía o vaciado de glándulas mamarias, manteniendo la estructura exterior, es una práctica quirúrgica que se practica en España cuando se producen las mismas circunstancias que han llevado al quirófano a la estrella norteamericana, tener más de un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama por factores géneticos, explicó a Servimedia el doctor Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia
La ONCE colabora en el proyecto dirigido por Ana Méndez Zunzunegui, del grupo de Neurobiología Celular y Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y profesora de la Universidad de Barcelona, que tiene como objetivo identificar nuevas dianas terapéuticas contra la ceguera hereditaria
La Fundación Ramón Areces ha adjudicado, desde 2007, ayudas por valor de más de cinco millones de euros a un total de 53 proyectos de investigación sobre enfermedades raras, que están o han estado liderados por científicos españoles en laboratorios de este país
Conocida como el alzhéimer infantil, el síndrome de San Filippo afecta a cerca de 70 niños en España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico para trata este síndrome
El Instituto de Reproducción Cefer de Barcelona ha reabierto la polémica. Este centro está recogiendo firmas para cambiar la legislación española que regula la elección del sexo de los bebés. Debido a las técnicas de reproducción asistida, hoy en día es posible elegir a la carta el sexo deseado, con una fiabilidad, en algunos casos, del 99 por ciento. Sin entrar en la controversia moral que ello plantea, Servimedia aborda el tema para explicar en qué consisten y cómo se realizan estas técnicas
