Charcot-Marie-ToothLa lucha de Olivia para frenar el avance de su enfermedad degenerativa mientras pelea contra la incomprensión socialOlivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
CardiologíaUna cardióloga española lidera las primeras guías de práctica clínica internacionales sobre miocardiopatíasLa cardióloga en el Hospital Clinic de Barcelona y miembro de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) Elena Arbelo, lideró la elaboración y presentación de las guías para el manejo de las miocardiopatías en el marco del Congreso Europeo de Cardiología (ESC Congress), que se celebro recientemente en Ámsterdam. Se trata de un documento de referencia para todos los cardiólogos, que recoge una serie de recomendaciones para optimizar el diagnóstico y manejo de los pacientes con miocardiopatías
Día MundialLas mujeres con síndrome de Turner “a veces escondemos los síntomas” de esta dura enfermedadEl síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
Día de CoatsGonzalo, el pequeño atleta que corre contra una enfermedad rara que reduce un 95% la visión de su ojo izquierdoGonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
InvestigaciónCientíficos del CSIC crean una herramienta bioinformática para obtener genomas de calidadInvestigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
TalidomidaAfectados por talidomida celebran las ayudas y se las dedican a sus madres, quienes se sintieron culpables de sus malformacionesPacientes afectados por talidomida rinden homenaje a sus madres y les dedican las ayudas recién aprobadas. Muchas progenitoras se sintieron culpables durante años por las graves malformaciones con las que nacieron sus hijos, tras consumir un medicamento prescrito por médicos entre 1950 y 1985. Ayer martes se aprobó el real Decreto que dará ayudas a 130 afectados reconocidos por el Instituto Carlos III
LaboratoriosLos laboratorios de diagnóstico hematológico piden personal formado en nuevas tecnologíasLos laboratorios de diagnóstico hematológico solicitaron este lunes personal formado en nuevas tecnologías para "mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de la sangre", según el Grupo Español de Biología Molecular en Hematología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
SaludEl riesgo de trombosis aumenta en viajes de más de cuatro horas por carreteraLa Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) recordó este viernes, coincidiendo con el inicio del dispositivo especial de la Direccion General de Tráfico (DGT) para el verano, que los viajes prolongados en carretera pueden multiplicar por dos e incluso triplicar el riesgo de ‘trombosis del viajero’
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
TribunalesEl juez Calama procesa por terrorismo al acusado de enviar seis cartas con artefactos explosivosEl juez de la Audiencia Nacional José Luis Calama ha procesado por delitos de terrorismo y fabricación y empleo de artefactos explosivos con finalidad terrorista al hombre de 74 años detenido en Burgos por el envío de seis cartas con artefactos explosivos, en noviembre del pasado año
Trastornos AlimentariosUna paratriatleta asegura que la prueba más dura de superar es la anorexiaRakel Mateo descubrió el triatlón tras sufrir un accidente laboral hace más de 20 años que le abocó a la amputación de su pierna. Pese a ello, ha competido en los Juegos Paralímpicos de Río 2016 y Tokio 2021, aunque reconoce que la prueba más difícil de superar es la carrera contra la anorexia en la que estuvo sumida más de diez años
Día de Treacher CollinsUna madre con síndrome de Treacher Collins afirma que “sin orejas y con párpados caídos se puede ser feliz”“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
Cáncer de páncreasDesarrollan una herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la detección de ADN tumoralInvestigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, en colaboración con investigadores del Cancer Research UK Lung Cancer Centre of Excellence de Londres (Reino Unido) y del Weill Cornell Medicine de Nueva York (EEUU) han desarrollado una nueva herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la sensibilidad de detección de ADN tumoral en plasma
Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
InvestigaciónMoléculas sintéticas de ARN inducen una respuesta inmune que bloquea la infección por SARS-CoV-2Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto que unas moléculas sintéticas de ARN no codificante derivadas de un genoma viral (procedentes del virus de la fiebre aftosa) desencadenan una respuesta inmune capaz de bloquear la infección por SARS-CoV-2 y por otros coronavirus animales y humanos
Olivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
La cardióloga en el Hospital Clinic de Barcelona y miembro de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) Elena Arbelo, lideró la elaboración y presentación de las guías para el manejo de las miocardiopatías en el marco del Congreso Europeo de Cardiología (ESC Congress), que se celebro recientemente en Ámsterdam. Se trata de un documento de referencia para todos los cardiólogos, que recoge una serie de recomendaciones para optimizar el diagnóstico y manejo de los pacientes con miocardiopatías
El síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
Gonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
Pacientes afectados por talidomida rinden homenaje a sus madres y les dedican las ayudas recién aprobadas. Muchas progenitoras se sintieron culpables durante años por las graves malformaciones con las que nacieron sus hijos, tras consumir un medicamento prescrito por médicos entre 1950 y 1985. Ayer martes se aprobó el real Decreto que dará ayudas a 130 afectados reconocidos por el Instituto Carlos III
La Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) recordó este viernes, coincidiendo con el inicio del dispositivo especial de la Direccion General de Tráfico (DGT) para el verano, que los viajes prolongados en carretera pueden multiplicar por dos e incluso triplicar el riesgo de ‘trombosis del viajero’
La Fundación Mutua Madrileña entregó este martes su vigésima convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud, dotada de 2,3 millones de euros, a 26 estudios clínicos que se llevarán a cabo en hospitales de toda España
Los pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
El juez de la Audiencia Nacional José Luis Calama ha procesado por delitos de terrorismo y fabricación y empleo de artefactos explosivos con finalidad terrorista al hombre de 74 años detenido en Burgos por el envío de seis cartas con artefactos explosivos, en noviembre del pasado año
Rakel Mateo descubrió el triatlón tras sufrir un accidente laboral hace más de 20 años que le abocó a la amputación de su pierna. Pese a ello, ha competido en los Juegos Paralímpicos de Río 2016 y Tokio 2021, aunque reconoce que la prueba más difícil de superar es la carrera contra la anorexia en la que estuvo sumida más de diez años
“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
La Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic) alertó del “aumento exponencial” de la prevalencia e incidencia de la esofagitis eosinofílica (EoE) en la última década en todo el mundo, mientras que en España se estima que esta enfermedad alérgica afecta a 45.000 personas
La Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic) alertó del “aumento exponencial” de la prevalencia e incidencia de la esofagitis eosinofílica (EoE) en la última década en todo el mundo, mientras que en España se estima que esta enfermedad alérgica afecta a 45.000 personas
Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, en colaboración con investigadores del Cancer Research UK Lung Cancer Centre of Excellence de Londres (Reino Unido) y del Weill Cornell Medicine de Nueva York (EEUU) han desarrollado una nueva herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la sensibilidad de detección de ADN tumoral en plasma
La Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten advirtió este viernes de que siete de cada diez personas celíacas “aún están sin diagnosticar” y de que el 70% de los diagnósticos se produce en mayores de 20 años
Irving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
La Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
El estudio, que se publica en la revista ‘Nature Microbiology’, desvela el perfil genómico del protozoo ‘Babesia duncani’, causante de la babesiosis, enfermedad similar a la malaria, lo que facilitará mejoras en el diagnóstico y tratamiento de esta infección, que puede ser grave e incluso letal en humanos
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