Aragón retrasa el tratamiento recomendado a tres niños con distrofia muscular de DuchenneLos padres de tres niños aragoneses, uno de Zaragoza y dos mellizos de Caspe, con distrofia muscular de Duchenne han pedido este martes a la Consejería de Sanidad de Aragón que se aplique a sus hijos el tratamiento con ‘ataluren’, fármaco que les fue recomendado en 2014 por los especialistas que trataban a los menores en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza. Actualmente, el medicamento sólo se puede aplicar mediante ‘uso compasivo’
Barcelona acoge el III Congreso sobre Atrofia de Nervio Óptico de LeberEl próximo 3 de octubre se celebrará en la Casa del Mar de Barcelona el III Encuentro científico sobre Atrofia de Nervio Óptico de Leber (LHON) al que acudirán los especialistas más importantes en esta patología hereditaria, cuyo origen es mitocondrial y su prevalencia es de uno por cada 50.000 habitantes, una de las denominadas enfermedades minoritarias o raras
Pacientes con distrofia muscular piden mejor atención médicaLa Asociación Duchenne Parent Project España, que agrupa a los afectados por distrofia muscular progresiva, reclama mejor acceso a la atención médica para estos enfermos, unos 4.000 en España, que este lunes, 7 de septiembre, celebrán su día mundial
Madrid. El niño con síndrome de Duchenne inicia hoy su tratamientoSidney, el niño de Leganés que tiene síndrome de Duchenne, inicia este viernes su tratamiento a base del fármaco Atalureno, de acuerdo con lo prescrito por la neuróloga que lleva el caso, gracias a la acción conjunta de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
Madrid. El niño con síndrome de Duchenne inicia mañana su tratamientoSidney, el niño de Leganés que tiene síndrome de Duchenne, iniciará este viernes su tratamiento a base del fármaco Atalureno, de acuerdo con lo prescrito por la neuróloga que lleva el caso, gracias a la acción conjunta de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
Madrid. La Comunidad facilitará el medicamento al niño que padece el síndrome de DuchenneLa Comunidad de Madrid señaló hoy que va a facilitar el medicamento (Atalureno) al niño de Leganés que padece el síndrome de Duchenne. La administración de este fármaco se realiza una vez efectuados los preceptivos estudios médicos, de acuerdo con criterios clínicos, y atendiendo la solicitud de la doctora que atiende al menor
(REPORTAJE)Cinco clubes se dan cita en el Campeonato Nacional de Hockey en Silla de Ruedas EléctricaEl CH San Rafael se hizo este domingo con el triunfo en el Campeonato Nacional de Hockey en Silla de Ruedas Eléctrica, celebrado durante el fin de semana en la localidad madrileña de Alcobendas. Servimedia ha acompañado a los equipos participantes a lo largo de todo el campeonato, en una disciplina de los deportes de personas con discapacidad que aún tiene mucho recorrido
(ENTREVISTA)"Si se quiere tener hijos, es mejor hacerlo pronto"Tener un bebé sano es el mayor deseo de todo el que se plantea ser padre o madre. El doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, explica los principales avances en salud reproductiva que aplica su centro para que los futuros progenitores vean cumplido ese anhelo
Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a la retinosis pigmentariaUn equipo de investigadores españoles, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria, presente en dos familias españolas
La ONCE colabora en un proyecto de investigación sobre distrofias de retinaLa ONCE está colaborando en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, que pretende identificar nuevos genes responsables de determinadas distrofias de retina, mediante la aplicación de técnicas diagnósticas más eficientes
Los padres de los dos niños con distrofia muscular Duchenne desconocen si recibirán tratamientoLos padres de los dos niños de Sevilla con distrofia muscular Duchenne que esperan desde hace diez días a que la Comisión de Farmacia y Terapéutica de los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío-Virgen Macarena reevalúe el caso para decidir si administra el tratamiento que reclaman, continúan sin conocer si sus hijos recibirán el medicamento que las familias solicitan
Madrid. La Comunidad elabora un mapa interactivo con hospitales y médicos referentes en enfermedades rarasEl presidente de la Comunidad de Madrid, Ignacio González, acompañado del consejero de Sanidad, Javier Maldonado, y de la delegada de la Federación de Enfermedades Raras de Madrid, Elena Escalante, presentó este lunes un nuevo mapa sanitario interactivo para la atención de 29 enfermedades raras o poco frecuentes, que se distribuyen en 131 unidades de 18 centros hospitalarios de la red pública madrileña
Unos 60.000 españoles viven con enfermedades neuromuscularesEste sábado se conmemora el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que son problemas de salud generalmente crónicos, progresivos y debilitantes que se calcula que afectan en España a unas 60.000 personas
El Papa dedica hoy su homilía a las personas con Distrofia Muscular de DuchenneEl Papa Francisco dedicará su homilía de este domingo a las personas que tienen Distrofia Muscular de Duchenne, que es una enfermedad rara que sufren unos 250.000 niños en todo el mundo. Esta dolencia ocasiona graves problemas respiratorios y de movilidad que causan la muerte antes de la edad adulta
Castilla y León. El Ayuntamiento de Ávila reconoce la labor de entidades y personas por su fomento de la inclusión socialEl Ayuntamiento de Ávila hizo entrega este viernes de los Premios 'A' a las Buenas Prácticas en Accesibilidad Universal, en una gala celebrada en el Centro de Congresos y Exposiciones Lienzo Norte a la que asistieron el director general de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Ignacio Tremiño; el alcalde de Ávila, Miguel Ángel García Nieto, y la concejala de Accesibilidad, Noelia Cuenca, entre otras autoridades y miembros de la corporación local
El alcalde de Ávila presenta los ganadores de los Premios ‘A’ de Accesibilidad UniversalEl alcalde de Ávila, Miguel Ángel García Nieto, acompañado por la concejala de Accesibilidad, Noelia Cuenca, presentó este lunes en rueda de prensa los ganadores de los Premios ‘A’ a las Buenas Prácticas en Accesibilidad Universal, que reconocen a aquellas empresas, entidades, organizaciones o personas que favorezcan la inclusión y la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad
El Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha impulsado un mapa interactivo en red para dar visibilidad a los proyectos de investigación que se desarrollan en España centrados en las enfermedades raras
La Asociación Duchenne Parent Project España, que agrupa a los afectados por distrofia muscular progresiva, reclama mejor acceso a la atención médica para estos enfermos, unos 4.000 en España, que este lunes, 7 de septiembre, celebrán su día mundial
El CH San Rafael se hizo este domingo con el triunfo en el Campeonato Nacional de Hockey en Silla de Ruedas Eléctrica, celebrado durante el fin de semana en la localidad madrileña de Alcobendas. Servimedia ha acompañado a los equipos participantes a lo largo de todo el campeonato, en una disciplina de los deportes de personas con discapacidad que aún tiene mucho recorrido
Tener un bebé sano es el mayor deseo de todo el que se plantea ser padre o madre. El doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, explica los principales avances en salud reproductiva que aplica su centro para que los futuros progenitores vean cumplido ese anhelo
La agrupación de electores con Discapacidad y Enfermedades Raras (DER) concurrirá a los comicios europeos del próximo 25 de mayo tras presentar más de 36.000 firmas, muy por encima de las 15.000 necesarias
La ONCE colabora en el proyecto dirigido por Ana Méndez Zunzunegui, del grupo de Neurobiología Celular y Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y profesora de la Universidad de Barcelona, que tiene como objetivo identificar nuevas dianas terapéuticas contra la ceguera hereditaria
La 1 y el Canal Internacional de TVE emitirán el próximo 2 de marzo un telemaratón dedicado a la investigación de las enfermedades raras
