DiscapacidadLa ONCE dedica un cupón al 25 aniversario de Feder para apoyar a las personas con enfermedades rarasLa ONCE dedica su cupón del jueves, 29 de febrero, al 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y al Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cinco millones de cupones recorrerán toda España con el lema "25 años impulsando la esperanza de las personas con enfermedades raras"
Día encefalitisEl documental ‘Mirar al miedo’ se estrena hoy para contar la vida de Marta, una paciente de encefalitisEl documental ‘Mirar al miedo’ se estrena este jueves en CaixaForum+, la plataforma 'online' gratuita de la Fundación “la Caixa”, para contar la vida de Marta Huertas, una alicantina de Orihuela con encefalitis, una enfermedad rara, herpética o autoinmune que provoca la inflamación del cerebro y de la que cada año se diagnostican en España entre 100 y 200 casos
InvestigaciónInvestigadores andaluces identifican fármacos con potencial terapéutico para la retinosis pigmentariaInvestigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo de Andalucía, identificaron una serie de fármacos con potencial terapéutico frente a la retinosis pigmentaria, que es la principal causa de ceguera hereditaria en adultos
Elecciones gallegasArturo Parrado, un niño de 'aldea' que logró ser el primer director general ciego de la XuntaArturo Parrado nació en una 'aldea' de Galicia en 1962. De niño corría por el campo en este municipio coruñés, donde la vegetación y el paisaje enamoran a primera vista a cualquier visitante. Hoy sus ojos no pueden ver nada de eso porque una enfermedad le arrebató la función ocular hace más de dos décadas. Sin embargo, emprendió una nueva vida hasta convertirse en el primer alto cargo con ceguera de la Xunta. Fue un pionero que abrió el camino en la Administración a otras personas con discapacidad
InvestigaciónCasi la mitad de las personas trans no binarias tienen más riesgo de mala salud mentalCasi una de cada dos personas transgénero no binarias -concretamente, un 47,2%- tienen un mayor riesgo de afección de salud mental a largo plazo, mientras que ese porcentaje cae a un 8,8% de los hombres y a un 12,0% de las mujeres cisgénero, es decir, que se identifican con su género al nacer
AcromegaliaPersonas con acromegalia luchan por que sus órganos dejen de crecer para intentar “volver a su ser”Los pacientes con acromegalia quieren hacer visible su enfermedad y luchan por parar el crecimiento de todos sus órganos y tejidos. Su objetivo es detener la hormona del crecimiento para “volver a su ser” en la medida de lo posible, lo que incluye el tratamiento de numerosas secuelas internas
SaludEncuentran una diana terapéutica contra la hipertensión pulmonarUn equipo liderado por la doctora Guadalupe Sabio en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto una posible diana terapéutica contra la hipertensión pulmonar
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
MedicamentosLa FDA aprueba 55 nuevos medicamentos en 2023 y más de la mitad son huérfanosEl Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
SanidadMónica García quiere garantizar una atención de calidad sobre todo en patologías crónicas y limitantesLa ministra de Sanidad, Mónica García, aseguró este miércoles en la sesión de control al Gobierno en el Congreso de los Diputados que su compromiso es garantizar una atención sanitaria de calidad, segura y equitativa para todos los ciudadanos, “especialmente para aquellos que se enfrentan a desafíos de salud crónicos y limitantes”
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Enfermedades rarasLa Federación de Enfermedades Raras pide en el Congreso un Plan de Acción EuropeoLa Federación Española de enfermedades Raras (Feder) reclamó este lunes la creación de Plan de Acción Europeo de Enfermedades Raras, que sea capaz de reducir a seis meses el diagnóstico de los pacientes y garantice el acceso a los nuevos tratamientos de todas las personas, independientemente de la zona donde residan
TribunalesEl Supremo desestima los recursos de los padres de una menor enferma condenados por estafaLa Sala de lo Penal del Tribunal Supremo (TS) ha desestimado los recursos de casación, interpuestos por los padres de una menor enferma condenados a cinco y a tres años y medio de prisión por un delito de estafa agravada, contra la sentencia que confirmó las indemnizaciones que, en concepto de responsabilidad civil, deberán abonar a perjudicados que realizaron donativos para sufragar tratamientos médicos de su hija
SaludSevilla acogerá el 2º Congreso Europeo de Pacientes de Mácula-RetinaLa Asociación Mácula Retina, organización integrada por pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades visuales graves relacionadas con la mácula y la retina, organizará su 2º Congreso Europeo de Pacientes en Sevilla, entre los días 23 y 25 de noviembre, en el espacio congresual Marqués de Contadero, cerca de la Torre del Oro de Sevilla
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
LisencefaliaAsí vive Candela con tres años, lisencefalia, parálisis cerebral y un 64% de discapacidadCandela es una niña de tres años que tiene lisencefalia, una malformación caracterizada por una corteza cerebral lisa como consecuencia de un fallo en la migración neuronal durante la gestación. Además, vive con parálisis cerebral y por ambas circunstancias le reconocieron un 64% de discapacidad. No tiene cura en la actualidad pero sus padres tratan de mejorar la calidad de vida de Candela con distintas terapias en las que la pequeña trabaja su desarrollo motor y cognitivo, luchando cada día para sacar lo mejor de sí
La ONCE dedica su cupón del jueves, 29 de febrero, al 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y al Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cinco millones de cupones recorrerán toda España con el lema "25 años impulsando la esperanza de las personas con enfermedades raras"
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó este jueves que estas patologías se logren diagnosticar en menos de un año, ampliando para ello las pruebas de cribado neonatal o pruebas del talón en bebés, que hoy no están homogeneizadas en las diferentes comunidades autónomas de España
El documental ‘Mirar al miedo’ se estrena este jueves en CaixaForum+, la plataforma 'online' gratuita de la Fundación “la Caixa”, para contar la vida de Marta Huertas, una alicantina de Orihuela con encefalitis, una enfermedad rara, herpética o autoinmune que provoca la inflamación del cerebro y de la que cada año se diagnostican en España entre 100 y 200 casos
La Sección Cuarta de la Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha dictado una sentencia en la que fija doctrina en relación con las solicitudes de acceso a la financiación pública de un medicamento no autorizado en España, a través de una autorización excepcional, para el tratamiento de pacientes con enfermedades raras
Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo de Andalucía, identificaron una serie de fármacos con potencial terapéutico frente a la retinosis pigmentaria, que es la principal causa de ceguera hereditaria en adultos
Arturo Parrado nació en una 'aldea' de Galicia en 1962. De niño corría por el campo en este municipio coruñés, donde la vegetación y el paisaje enamoran a primera vista a cualquier visitante. Hoy sus ojos no pueden ver nada de eso porque una enfermedad le arrebató la función ocular hace más de dos décadas. Sin embargo, emprendió una nueva vida hasta convertirse en el primer alto cargo con ceguera de la Xunta. Fue un pionero que abrió el camino en la Administración a otras personas con discapacidad
La Fundación Síndrome de Dravet reclamó este lunes seguir investigando en epilepsia y luchar contra el estigma que aún padecen los pacientes con esta enfermedad, muchos de ellos niños
Magdalena Dabrowska, una joven polaca de 23 años que reside desde niña en la localidad guipuzcoana de Legazpi, tuvo que vivir “19 años sin saber qué enfermedad tenía”
Los pacientes con acromegalia quieren hacer visible su enfermedad y luchan por parar el crecimiento de todos sus órganos y tejidos. Su objetivo es detener la hormona del crecimiento para “volver a su ser” en la medida de lo posible, lo que incluye el tratamiento de numerosas secuelas internas
Dos jóvenes con acondroplasia, Ainhoa Yoldi e Iván Segura, son los ganadores de las dos becas de formación académica que concede Fundación ALPE Acondroplasia en colaboración con bioMarin
Un equipo liderado por la doctora Guadalupe Sabio en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto una posible diana terapéutica contra la hipertensión pulmonar
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
El Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Marta es una niña de nueve años que convive con una enfermedad genética neurológica y degenerativa que provoca limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje. Esta enfermedad rara aún no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no pararán hasta conseguirlo
La ministra de Sanidad, Mónica García, aseguró este miércoles en la sesión de control al Gobierno en el Congreso de los Diputados que su compromiso es garantizar una atención sanitaria de calidad, segura y equitativa para todos los ciudadanos, “especialmente para aquellos que se enfrentan a desafíos de salud crónicos y limitantes”
El ministro del Interior, Fernando Grande-Marlaska, aseguró este lunes que los poderes públicos deben estar “en la vanguardia” de la investigación sobre enfermedades raras
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
El Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid y la ONCE han iniciado la segunda fase para encontrar soluciones a la pérdida de visión de pacientes con neuropatías ópticas, según informaron las entidades este lunes
La Federación Española de enfermedades Raras (Feder) reclamó este lunes la creación de Plan de Acción Europeo de Enfermedades Raras, que sea capaz de reducir a seis meses el diagnóstico de los pacientes y garantice el acceso a los nuevos tratamientos de todas las personas, independientemente de la zona donde residan
La Asociación Mácula Retina, organización integrada por pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades visuales graves relacionadas con la mácula y la retina, organizará su 2º Congreso Europeo de Pacientes en Sevilla, entre los días 23 y 25 de noviembre, en el espacio congresual Marqués de Contadero, cerca de la Torre del Oro de Sevilla
Javier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
Candela es una niña de tres años que tiene lisencefalia, una malformación caracterizada por una corteza cerebral lisa como consecuencia de un fallo en la migración neuronal durante la gestación. Además, vive con parálisis cerebral y por ambas circunstancias le reconocieron un 64% de discapacidad. No tiene cura en la actualidad pero sus padres tratan de mejorar la calidad de vida de Candela con distintas terapias en las que la pequeña trabaja su desarrollo motor y cognitivo, luchando cada día para sacar lo mejor de sí
