Enfermedad raraLa madre de una niña con síndrome de Kabuki denuncia que estos niños están “infradiagnosticados”Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Día Mundial ASMDDos hermanos con ASMD son los primeros niños españoles en recibir el único tratamiento para esta enfermedad raraMaricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
Día Mundial DolorPacientes con dolor neuropático reclaman recibir tratamiento rápido para “no tirar la toalla”“El dolor neuropático es como si te prendieran fuego”. Así empieza su relato a Servimedia María Huerta, una de las fundadoras de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático, Dolor Crónico y Neuralgia del Trigémino. Su objetivo es, junto con la ayuda de un grupo de expertos, intentar que los enfermos "no se rindan" ante este tipo de dolores agudos, persistentes e incapacitantes
HomenajeLa Escuela Reina Sofía rinde homenaje a una profesora en activo hasta los 93 añosLa Escuela Superior de Música Reina Sofía dedicará este martes un concierto en homenaje a la profesora Jeannine Bouché, que ha dado clase hasta los 93 años y no ha faltado a su cita con los alumnos desde 1995, a pesar de una patología de columna que le produjo discapacidad
Medio ambienteCasi 20 ONG piden a Ribera que impulse nuevos límites de contaminación en la UE en 2030Un total de 19 organizaciones sociales, de defensa de la salud y ecologistas han pedido a la vicepresidenta tercera del Gobierno y ministra para la Transición Ecológica y el Reto Demográfico en funciones, Teresa Ribera, que impulse nuevos límites de contaminación del aire en la UE en 2030
DiscapacidadConvocados los Premios Nacionales de Discapacidad Reina Letizia 2023El Boletín Oficial del Estado (BOE) ha publicado la convocatoria de los Premios Nacionales de Discapacidad Reina Letizia 2023, los galardones del Real Patronato sobre Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 creados para reconocer el trabajo por la inclusión y la defensa de derechos de las personas con discapacidad
Parada cardíacaJulina, la niña que recuperó sus patines tras olvidarse de hablar y andar después de sufrir una parada cardíaca‘Julina’ Lajo es una adolescente con una cardiopatía congénita que, con siete años, sufrió una parada cardíaca que duró unos 25 minutos. Tras salvar su vida, tuvo que emprender un largo proceso para volver a aprender tareas básicas como hablar, andar o tragar. Pese a la complicada situación, su determinación y el trabajo de las Unidades de Daño Cerebral le han permitido volver a patinar y pintar, dos de sus actividades favoritas antes de la parada, y a continuar su trayectoria escolar sin haber tenido que repetir curso
VacunaciónLos epidemiólogos lanzan una guía sobre prevención de la bronquiolitis por virus respiratorio sincitialLa Sociedad Española de Epidemiología (SEE), a través de su Grupo de Trabajo Sobre Vacunaciones, ha elaborado una guía sobre prevención de la bronquiolitis por Virus Respiratorio Sincitial (VRS) para despejar posibles dudas sobre la inmunización en bebés, una de las principales novedades de la campaña de vacunación de este año
ReligiónÁvila concluye el Año Jubilar Teresiano más largo de la historiaEl obispo de Ávila, Jesús Rico, cerrará esta tarde, a partir de las 18.00 horas, la puerta santa de la basílica de Santa Teresa de Jesús de Ávila, con lo que concluirá el Año Jubilar Teresiano más largo de la historia reciente, pues ha durado año y medio, al unirse el IV centenario de la canonización de la santa con el año jubilar periódico que se celebra en la diócesis
Fiesta nacionalLa princesa Leonor, protagonista de la recepción por la Fiesta Nacional ante más de 2.000 invitadosLa princesa Leonor fue la protagonista de la recepción por la Fiesta Nacional que se celebró este jueves en el Palacio Real ante más de 2.000 invitados. Era la primera vez que acudía a este acto y la mayoría de los invitados que a él asistieron coincidieron en afirmar que pasó la prueba "con sobresaliente"
VacunaciónLos epidemiólogos lanzan una guía sobre prevención de la bronquiolitis por virus respiratorio sincitialLa Sociedad Española de Epidemiología (SEE), a través de su Grupo de Trabajo Sobre Vacunaciones, ha elaborado una guía sobre prevención de la bronquiolitis por Virus Respiratorio Sincitial (VRS) para despejar posibles dudas sobre la inmunización en bebés, una de las principales novedades de la campaña de vacunación de este año
Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
El 99% de la población reproductora de ballenas jorobadas en el Pacífico norte oriental quedó diezmada por la caza en el siglo XX, un 29% más de lo que se pensaba anteriormente
El Papa Francisco y la expresentadora Eva Nasarre lideraron las conversaciones en la red social X (antes conocida como Twitter) en torno al Día Internacional de la Discapacidad de 2022, dentro del ámbito de habla hispana
El Hospital Universitario 12 de Octubre logra revertir sin cirugía una complicación grave en un bebé en gestación al que le fue diagnosticado fibrosis quística mediante ecografía prenatal
Maricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
La 68 edición de la Semana Internacional de Cine de Valladolid (Seminci) se inaugura el próximo sábado aunque hoy arrancó con la exposición ‘Flamenco India de Carlos Saura’, que recoge la pasión del cineasta, fotógrafo y escritor por la India
El 99% de la población reproductora de ballenas jorobadas en el Pacífico norte oriental quedó diezmada por la caza en el siglo XX, un 29% más de lo que se pensaba anteriormente
IKEA y Ayuda en Acción han inaugurado una exposición en los jardines del Palau Robert de Barcelona que refleja la realidad que viven algunos jóvenes, bajo la mirada de la fotógrafa Cristina García Rodero
Un estudio liderado por el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación "la Caixa", ha relacionado la exposición prenatal a sustancias químicas ambientales con el crecimiento de los niños y niñas durante sus primeros años de vida
“El dolor neuropático es como si te prendieran fuego”. Así empieza su relato a Servimedia María Huerta, una de las fundadoras de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático, Dolor Crónico y Neuralgia del Trigémino. Su objetivo es, junto con la ayuda de un grupo de expertos, intentar que los enfermos "no se rindan" ante este tipo de dolores agudos, persistentes e incapacitantes
La Guardia Civil ha detenido a un hombre de nacionalidad ucraniana por agredir sexualmente a cuatro niños de su país que estaban asilados en Cartagena (Murcia)
La Escuela Superior de Música Reina Sofía dedicará este martes un concierto en homenaje a la profesora Jeannine Bouché, que ha dado clase hasta los 93 años y no ha faltado a su cita con los alumnos desde 1995, a pesar de una patología de columna que le produjo discapacidad
El Boletín Oficial del Estado (BOE) ha publicado la convocatoria de los Premios Nacionales de Discapacidad Reina Letizia 2023, los galardones del Real Patronato sobre Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 creados para reconocer el trabajo por la inclusión y la defensa de derechos de las personas con discapacidad
‘Julina’ Lajo es una adolescente con una cardiopatía congénita que, con siete años, sufrió una parada cardíaca que duró unos 25 minutos. Tras salvar su vida, tuvo que emprender un largo proceso para volver a aprender tareas básicas como hablar, andar o tragar. Pese a la complicada situación, su determinación y el trabajo de las Unidades de Daño Cerebral le han permitido volver a patinar y pintar, dos de sus actividades favoritas antes de la parada, y a continuar su trayectoria escolar sin haber tenido que repetir curso
La Audiencia Provincial de Madrid inicia el juicio penal con jurado al joven acusado de matar en julio de 2021 al rapero Isaac López, de 18 años, que se enfrenta a una petición de prisión permanente revisable. La madre de la víctima, un joven con síndrome de Asperger, Ángeles Triano, confía en que “el acusado cumpla los 35 años” y subraya que “su hijo ha perdido la vida” pero “él también ‘se ha cargado’ la suya"
La Sociedad Española de Epidemiología (SEE), a través de su Grupo de Trabajo Sobre Vacunaciones, ha elaborado una guía sobre prevención de la bronquiolitis por Virus Respiratorio Sincitial (VRS) para despejar posibles dudas sobre la inmunización en bebés, una de las principales novedades de la campaña de vacunación de este año
El obispo de Ávila, Jesús Rico, cerrará esta tarde, a partir de las 18.00 horas, la puerta santa de la basílica de Santa Teresa de Jesús de Ávila, con lo que concluirá el Año Jubilar Teresiano más largo de la historia reciente, pues ha durado año y medio, al unirse el IV centenario de la canonización de la santa con el año jubilar periódico que se celebra en la diócesis
La Asociación de familias y mujeres del mundo rural (Afammer) reivindica que a las mujeres rurales les queda un largo camino por recorrer, con motivo del Día Internacional de la Mujer Rural, que se celebra el 15 de octubre
La princesa Leonor fue la protagonista de la recepción por la Fiesta Nacional que se celebró este jueves en el Palacio Real ante más de 2.000 invitados. Era la primera vez que acudía a este acto y la mayoría de los invitados que a él asistieron coincidieron en afirmar que pasó la prueba "con sobresaliente"
La Sociedad Española de Epidemiología (SEE), a través de su Grupo de Trabajo Sobre Vacunaciones, ha elaborado una guía sobre prevención de la bronquiolitis por Virus Respiratorio Sincitial (VRS) para despejar posibles dudas sobre la inmunización en bebés, una de las principales novedades de la campaña de vacunación de este año
