Juan del Llano, director de la Fundación Gaspar Casal, destacó en el acto de presentación que el Libro Blanco de las Enfermedades Raras "se ha elaborado con el objetivo de recoger los aspectos esenciales y contribuir a aumentar el conocimiento sobre las mismas".

Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), afirmó que de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras registradas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), aún hay unas 3.000 de las que se desconocen los genes causantes.

GENÓMICA

Para este experto, "la genómica es el gran paso que tiene que dar España, al igual que los países de su entorno, para agilizar el diagnóstico de las patologías poco frecuentes y contribuir al desarrollo de terapias innovadoras, porque más del 90% de estas enfermedades son genéticas y crónicas".

Las características peculiares de las enfermedades raras demandan un esfuerzo y una coordinación multidisciplinar entre diferentes especialistas, desde los profesionales sanitarios hasta las administraciones y el sector farmacéutico, por lo que suponen un reto para el Sistema Nacional de Salud (SNS), ya que la heterogeneidad de todas las patologías incluidas en este grupo demanda grandes esfuerzos en investigación, diagnóstico, abordaje y tratamiento.

Aurora Berra, directora general de Sobi España y Portugal, aseguró que "este novedoso libro va a poner de manifiesto la realidad a la que se enfrentan los pacientes y aportará viisibilidad a las miles de enfermedades raras que existen en España".