Su objetivo es mejorar los actuales programas de detección temprana de déficits auditivos tras constatar que cinco de cada mil niños nacen con algún tipo de sordera en el sudoeste de Europa.

Según explicó este martes Manuel Manrique, coordinador de este estudio genético internacional para el diagnóstico de esta problemática, la detección precoz “mejora las habilidades del habla y el lenguaje de los niños con pérdida auditiva” y, en este sentido, consideró demostrado que la intervención antes de los 12 meses de edad “produce resultados significativamente mejores que la intervención después de esa edad”.

La base de este estudio, cofinanciado por el Programa Interreg Sudoe a través del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (Feder), es el panel Ghelp, una herramienta genómica de diagnóstico que contiene los genes más relevantes en la aparición de pérdida auditiva.

Para este panel se emplearán los programas de cribados habituales en diagnóstico precoz en recién nacidos, con muestras tanto de pacientes de la Clínica, como procedentes de otros cinco centros de España, Portugal y Francia.

Por su parte, Gorka Alkorta, doctor de la Unidad de Genómica del CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra, subrayó que, gracias al panel, “con los genes ya conocidos, se intenta definir comportamientos que se puedan aplicar directamente en la asistencia”.

“Es posible que se puedan descubrir nuevas variantes potencialmente en su origen patogénico en unos genes que ya conocemos que tienen un efecto”, precisó.

Los resultados del estudio, en el que el equipo investigador trabajará durante tres años, servirán tanto para conocer el diagnóstico específico del paciente, como para predecir su posible evolución, comparar casos y pronosticar síntomas futuros.

El proyecto aspira a conseguir un mayor conocimiento de aquellas mutaciones genéticas implicadas en el déficit de audición en recién nacidos, incluir el estudio genético como herramienta aplicada de forma rutinaria para que los resultados sean más sensibles y específicos y establecer una plataforma que permita a otros centros aprovecharse de esta tecnología, según apuntó la doctora Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica del centro hospitalario.

Además de la Clínica Universidad de Navarra, en el proyecto participan el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, la Asociación Instituto Biodonostia, el DREAMgenics S.L., el Hospital CUF Porto S.A., el Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE, el Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier y Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse.