Ciertas alteraciones en el ADN germinal, que está presente en todas nuestras células al nacer, pueden predisponer a la enfermedad, según los investigadores. La identificación de estas nuevas 40 variantes genéticas, junto con las 60 halladas ya en estudios anteriores, hace aumentar a 100 el número de variantes genéticas conocidas en la predisposición a esta enfermedad.

Las conclusiones del artículo, publicado en la revista ‘Nature Genetics’, permiten avanzar en la arquitectura genética de este cáncer, el más habitual en España y la segunda causa de muerte relacionada con cáncer después del de pulmón, así como su potencial aplicación en su cribado preventivo en la población general.

Este estudio es uno de los más amplios llevados a cabo hasta el momento para cáncer colorrectal y se desarrolló mediante secuenciación completa del genoma y estudios de asociación genética comparando casos y controles de 125.478 individuos.

PAÍSES

Fueron un total de 21 las cohortes de pacientes de cáncer colorrectal e individuos control del estudio, procedentes de Estados Unidos, Canadá, Holanda, Austria, España, República Checa, Alemania, Reino Unido, Suecia y la Unión Europea. El consorcio internacional Gecco, con base en Seattle, fue el encargado de coordinar esta colaboración internacional a gran escala.

Entre las variantes identificadas en esta investigación destaca la primera variante genética rara de predisposición germinal a esta enfermedad cerca del gen CHD1. Asimismo, las variantes identificadas resaltan nuevos genes y vías de señalización implicadas en la aparición de este cáncer como los ARN no codificantes largos, los factores de transcripción Krüppel-like, las vías de señalización Hedgehog y Hippo-YAP, y el sistema inmunitario.

“Mediante el tipado de estas variantes en los individuos de la población general se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y seleccionar para realizar un cribado preventivo por colonoscopia a aquellos con riesgo más alto”, afirmó el investigador Sergi Castellví-Bel.

Explicó además que este estudio permite ampliar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de esta neoplasia, lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a su prevención.