Salud

Afectados por el Síndrome Idic 15 piden un centro nacional de referencia, más investigación y “comprensión social”

Madrid
SERVIMEDIA

La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual.

Así lo explicó, en declaraciones a Servimedia, el presidente de la asociación, Pablo Fernández, quien precisó que para detectarlo es necesaria una prueba genética específica llamada Array CGH que hasta hace apenas cinco años no se realizaba en España.

La prevalencia de esta enfermedad, “bastante limitante” según Fernández, es de un caso por cada 30.000 nacidos vivos, aunque los diferentes grados de afectación hacen que muchos pacientes sean diagnosticados durante años como personas con autismo o trastornos de epilepsia.

Algunos menores presentan alteraciones morfológicas pero la mayoría no tienen ningún rasgo físico que delate la presencia de este síndrome, que, sin embargo, puede detectarse a partir de los cinco o seis meses de vida del bebé, ya que suelen tener un desarrollo más lento.

DESCONOCIMIENTO

Por su parte, el principal hándicap que afrontan los socios de esta organización es el “desconocimiento” que aún existe entre los facultativos que atienden a los 70 pacientes diagnosticados en España, el mayor de los cuales tiene 24 años.

“Nosotros somos los que le llevamos a nuestro neurólogo la información que vamos obteniendo y vamos preocupándonos de asistir a jornadas para ver qué se está haciendo en otros países", añadió, haciendo referencia principalmente a EEUU, donde hay unos 6.000 afectados.

Uno de los integrantes de la asociación, Miguel Ángel Orquín, dejó su trabajo para investigar sobre la enfermedad y ahora lidera en el Hospital La Fe de Valencia un equipo integrado por genetistas biomoleculares, epileptólogos y neurólogos y cuyo objetivo es tratar de determinar a nivel genético y molecular si existe alguna posibilidad de “inhibir ciertos genes de manera que mejore un poco la calidad de vida de los enfermos”.

Para Fernández, existen “dos vías de ataque” contra este síndrome, la investigación y la aplicación de tratamientos paliativos, entre los cuales han mostrado su efectividad las aulas sensoriales y las terapias con perros o caballos.

En la actualidad, su asociación presta servicio médico, asesoramiento e introducción al mundo de la discapacidad así como apoyo psicológico a las familias de los afectados por el síndrome. Todos los años a finales de agosto organiza unas jornadas de convivencia a las que asisten también especialistas y desde el año pasado celebra la gala benéfica Sonrisas Solidarias, cuya segunda entrega tendrá lugar el próximo 24 de febrero en Peñaranda de Bracamonte (Salamanca) y será conducida por Álex Clavero.

La asociación tratará de constituirse en entidad de utilidad pública para poder optar a ayudas y desarrollar proyectos sociales y, mientras tanto, promueve eventos de este tipo para recaudar fondos que ayuden a “poner un nombre” y dar visibilidad a esta enfermedad “bastante limitante”, indicó Fernández.

MAYOR COMPRENSIÓN

Entre las principales “quejas” de las familias de los jóvenes afectados en España está la “falta de comprensión social” hacia unos enfermos a los que abogan por “integrar, pero con medios y la atención que necesitan, no a toda costa”. “No todo vale”, manifestó el presidente.

El Síndrome Idic 15 supone un “absoluto cambio global, de perspectiva y de enfoque de la vida” para el entorno de las personas afectadas, que afrontan incluso un periodo de “duelo” para lograr “aceptarlo y entenderlo”.

Patricia Cavanillas cree que lo arrastrará “toda la vida” desde que su hija Marta, de 9 años, fue diagnosticada hace seis de una enfermedad que ella define como un “cóctel molotov”.

Con todo, aunque la menor ha sufrido crisis de ausencia, tiene autismo en grado leve y se somete a revisiones periódicas de neurología, traumatología, psiquiatría y endocrinología, su principal problema es el comportamiento.

“Tiene ratos de rabia, impotencia y frustración por no saber muy bien qué le pasa y cómo expresarlo”. “Se comunica a su manera pero se da cuenta de que no es igual que otros niños”, explicó Cavanillas, para quien lo más “difícil” es no sentirse “comprendida socialmente, porque estas enfermedades no están bien asimiladas”.

A pesar de que es partidaria de la educación inclusiva, la matriculación de su hija en un centro de educación especial les “cambió la vida”, ya que allí ha aprendido a ser autónoma. Además, tiene la posibilidad de recibir las asignaturas de Educación Artística, Música y Educación Física en un colegio “normal”.

La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15, integrada en la Federación Española de Enfermedades Raras, lucha a diario por tratar de “normalizar” la vida de estos pacientes fuera de la “burbuja” de los centros especiales y para reivindicar la existencia de enfermedades como esta, que afectan en el mundo a “millones de personas invisibles a ojos de la sociedad”.

Reconocen que los avances en investigación probablemente no llegarán a tiempo para curar a pacientes como Marta, pero consideran imprescindibles nuevos pasos hacia la detección precoz y “conclusiones que permitan hacer un mundo mejor; si no para los nuestros, quizá para los siguientes”, concluyeron.

(SERVIMEDIA)
17 Feb 2019
MJR/caa