En el estudio, coordinado por la Universidad de Columbia de Nueva York y publicado en la revista 'Nature Gentics', han participado el director general y nefrólogo del Hospital Clínic, Josep M. Campistol, y la nefróloga Lida Rodas, quien subrayó que, a pesar de la gravedad de la enfermedad y su impacto en la mortalidad y la morbilidad, “su base molecular no se conoce con detalle, con lo que no existen estrategias diagnósticas ni terapéuticas eficaces para su abordaje”.

El objetivo del estudio publicado ha sido tipificar las alteraciones genéticas que causan las malformaciones en el riñón y el tracto urinario en niños y adultos jóvenes y para ello los investigadores han utilizado muestras de 2.824 pacientes y 21.498 personas sanas.

Según informó este martes el Hospital Clínic, el foco del análisis ha sido el cromosoma 16 y el análisis de las variantes genómicas de Cakut ha revelado una estructura arquitectónica del genoma característica de los pacientes con estas malformaciones y los investigadores han encontrado genes que son responsables de diversas anomalías en el tracto urinario, observando que los pacientes “tienen una carga significativa de variaciones en el número de copias acompañada de diversos desórdenes genéticos respecto a las personas sanas”.

El primer paso ha sido la descripción de las malformaciones y de las alteraciones genéticas responsables de las anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario que provocaran la insuficiencia renal, según explicó el doctor Campistol.

A partir de ahora, el reto del equipo de investigadores es buscar dianas terapéuticas potenciales que permitan el desarrollo de tratamientos para ralentizar la progresión de la enfermedad y de las afectaciones asociadas a nivel neurocognitivo y cardíaco, además de “considerar en un futuro estrategias de modificación genética”, concluyó el experto.