En este acto, celebrado durante esta semana en San Lorenzo de El Escorial, el Ciberer también recordó que ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles y que los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades como leucodistrofias, distrofias de retina o enfermedades metabólicas, dermatológicas y hematológicas.

Las enfermedades raras pueden ser patologías muy distintas entre sí. Entre ellas están también, por ejemplo, enfermedades óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares o cánceres poco frecuentes.

En el encuentro también se presentaron los avances de los 77 grupos del Ciberer en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa o enfermedades metabólicas hereditarias.

Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Además, se presentaron los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras.