Así lo confirma una nueva investigación de los profesores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti publicada en la revista 'Expert Opinion on Orphan Drugs' y en la que los expertos también subrayaron cómo, a pesar de compartir diversas manifestaciones clínicas, esta enfermedad “no muestra una base genética común a todos los afectados” y su modelo de transmisión hereditaria “es todavía desconocido”.

A este respecto, al igual que ocurre con otras enfermedades ultrarraras, consideraron “decisiva” la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva “para facilitar el diagnóstico molecular y la “exploración” de aplicaciones terapéuticas en torno a esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo que causa graves discapacidades físicas e intelectuales.

En concreto, este Grupo de Genética Molecular Humana participó en un estudio reciente que identificó dos mutaciones en el gen PIGT en un paciente inicialmente diagnosticado con el síndrome de Opitz C.

Dicho estudio pudo perfilar un diagnóstico molecular “más preciso” de la causa de la patología real que afectaba a este paciente. La investigación, publicada en la revista Medicine, se desarrolló en colaboración con expertos del Centro de Genética Clínica y la Universidad de Nueva Gales del Sur (Australia), entre otras instituciones.

Este equipo también participó en la identificación de nuevas mutaciones genéticas asociadas al síndrome DPH1, una enfermedad minoritaria con baja prevalencia en la población, en pacientes de dos familias distintas y originarias de Malta y el Yemen.

En este estudio, publicado en el 'European Journal of Human Genetics', se analizó el efecto de las nuevas mutaciones en el gen DPH1 identificadas en estos pacientes y también las que se habían citado previamente en la literatura científica.

Mediante la aplicación de un ensayo bioquímico y de un modelo computacional de la proteína DPH1 y sus variantes, se pudo evaluar la capacidad enzimática de la forma natural y mutada de esta proteína, relacionada con los procesos de embriogénesis y organogénesis.

“En este escenario de retos científicos para mejorar el diagnóstico molecular en biomedicina, la posibilidad de realizar análisis familiares y la colaboración internacional resultan imprescindibles para impulsar el conocimiento de las enfermedades raras del neurodesarrollo”, destacaron los expertos.