El estudio identifica nuevos genes derivados de unas secuencias genéticas móviles que pueden insertarse en distintas partes del ADN, los transposones, involucrados en funciones neuronales complejas y que no habían sido investigados hasta ahora en el contexto del trastorno del espectro autista. También se describen algunos mecanismos moleculares decisivos en el desarrollo del neocórtex del cerebro humano y de otros mamíferos placentarios

La investigación, publicada en la revista 'Genome Biology', ha sido dirigida por el investigador Jaime J. Carvajal, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía (CABD-CSIC-UPO-JA) junto con Jordi García-Fernández, científico del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB-UB).

El clúster BEX/TCEAL es una familia de catorce genes poco estudiada y ubicada en el cromosoma X. Este conjunto de genes codifica unas pequeñas proteínas que cambian su configuración según el contexto molecular en el que se encuentren.

Los resultados del estudio constatan que la eliminación o modificación de BEX3, un gen del clúster BEX/TCEAL, tiene un efecto decisivo sobre una vía metabólica —ruta m-TOR— relacionada con la proliferación y diferenciación de muchos tejidos, y especialmente del sistema nervioso.

“Se trata de nuevos genes derivados de transposones que están involucrados en funciones neurales complejas y que no han sido investigados hasta el momento dentro del contexto del trastorno del espectro autista", afirmó la investigadora Cristina Vicente-García, del CABD-CSIC-UPO-JA.