Así lo avanzó durante la celebración del acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y que presidió la reina Letizia.

Como detalló Darias, la creación de esta red permitirá el intercambio de documentación e imágenes, las consultas telemáticas y la realización de sesiones clínicas en red; al mismo tiempo, estará conectada a la plataforma tecnológica Clinical Patient Management System (CPMS) de las redes europeas de referencia.

En esta plataforma, señaló la ministra, “lo que principalmente viaja es la información y el conocimiento; no viaja el paciente”, algo muy demandado tanto por los propios pacientes como por las asociaciones y colectivos que trabajan con Enfermedades Raras.

“Espero que esta iniciativa que vamos a acometer este año, pueda seguir ayudando a mejorar la calidad de vida a todos ustedes”, expresó Carolina Darias, quien valoró el gran avance en el conocimiento experto profesional para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes que ha significado la creación y consolidación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).

INICIATIVA IMPACT

Junto a la búsqueda de tratamientos que proporcionen a todos los pacientes mejoras en su bienestar y en su calidad de vida, la ministra de Sanidad señaló la investigación como el otro gran reto a asumir en el ámbito de las Enfermedades Raras que, sólo en España, afectan a casi tres millones de personas.

Del mismo modo, destacó la actividad investigadora del Instituto de Salud Carlos III, con la financiación de diversas actuaciones en este ámbito durante el período 2018-2020, así como la iniciativa estructural IMPaCT, en la que la investigación de enfermedades raras dentro del SNS juega un papel clave y que, precisamente, ha sido reconocida este año con uno de los galardones ‘Síntomas de Esperanza’ de Feder.

La finalidad de esta iniciativa, detalló Darias, es proporcionar herramientas genómicas para la caracterización de enfermedades no diagnosticadas tras el máximo esfuerzo clínico y tiene como principales beneficiarios a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico.

En esta misma línea, subrayó los avances y la colaboración con el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras, así como con redes internacionales y programas europeos a gran escala en investigación como Solve_RD -dirigido a la provisión de diagnósticos de los casos complejos de enfermedades Raras- y Restore. “Vamos generando nuevos hallazgos científicos, nuevas evidencias que ayudarán a ampliar nuestra capacidad de respuesta ante este tipo de enfermedades”, enfatizó Darias.

MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Asimismo, ya en el ámbito de los medicamentos huérfanos, la ministra de Sanidad recordó que el Sistema de Información para determinar el Valor Terapéutico en la Práctica Clínica Real de los Medicamentos de Alto Impacto Sanitario y Económico en el SNS (Valtermed) cuenta a día de hoy con 10 protocolos farmacoclínicos, de los que un total de 9 de ellos son de medicamentos huérfanos.

Del mismo modo, destacó que en estos primeros meses de año se han incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud dos nuevos medicamentos huérfanos y que, "desde el Ministerio de Sanidad, se continúa trabajando con las comunidades autónomas para la incorporación sostenible de los medicamentos huérfanos".