Así lo aseguran investigadores del laboratorio de IMO Grupo Miranza en un estudio publicado en la revista 'International Journal of Molecular Science'. Este domingo se celebra el Día Internacional del ADN.

"No se trata solo de localizar el gen alterado, sino también de determinar la naturaleza e impacto de sus mutaciones, para, así, ser más precisos en el pronóstico y la indicación del tratamiento de cada paciente, preparándolo para futuras terapias génicas”, explica Esther Pomares, coordinadora del área de I+D+i de Miranza.

El equipo de genetistas de IMO Grupo Miranza ha corroborado la existencia del síndrome Shilca, un conjunto de trastornos patológicos propuesto hace pocos meses por investigadores suizos e italianos y del que sólo se habían descrito dos familias. "Hemos identificado una tercera familia, la primera en España, con manifestaciones clínicas fuertemente correlacionadas con este síndrome, que provoca anomalías esqueléticas, cerebrales e implicaciones en el desarrollo, así como amaurosis congénita de Leber (un tipo de distrofia de la retina que, a pesar de ser una enfermedad minoritaria, causa el 20% de las cegueras en edad escolar)", apunta Pomares.

Esta investigadora indica que "aplicar innovadoras metodologías de secuenciación de todo el genoma –que analizan el ADN al completo y no solo el 1-2% de su totalidad, como ocurre en el diagnóstico genético rutinario– ha hecho posible que aumentemos el conocimiento de las bases moleculares del nuevo síndrome". "Hemos demostrado que no solo aparece si se hereda una misma mutación concreta de padre y madre (consistente en una duplicación de un fragmento del ADN), como en las 2 primeras familias descritas, sino que esta duplicación también puede estar acompañada por otras variantes patogénicas", añade.

En opinión de la genetista, “conocer este nuevo diagnóstico supone un importante cambio para la familia, con la ventaja de que, en este caso, además, lo hemos podido realizar muy precozmente para estar atentos a la evolución de la paciente, con apenas dos años de edad y que probablemente en el futuro podrá optar a terapias génicas personalizadas”.

Otro trabajo difundido en la revista 'Cornea' también pone de relieve la información determinante que puede aportar la genética, en este caso en el campo de la córnea, al reportar el primer caso conocido a escala mundial de un paciente en el que coexisten dos distrofias en esta estructura ocular: la distrofia de Meesmann y la distrofia Lattice, enfermedades raras que erosionan la superficie ocular y ocasionan pérdida de visión.

“A pesar de esta anomalía clínica, estudiando los genes asociados a ambas patologías, hemos podido identificar una nueva mutación, que nos ha permitido explicar la causa molecular de Meesmann y describir el primer caso dónde coexisten estas dos distrofias corneales bien diferenciadas", indica Pomares.

Esta genetista incide en la necesidad de seguir investigando las bases genéticas de las enfermedades oculares hereditarias con el fin de ampliar el diagnóstico genético y hacerlo cada vez más eficaz.