El estudio, publicado en la revista 'PLOS One', señala que la clasificación de estas tres variantes permitirá mejorar el consejo genético de los pacientes y las familias que presentan estas mutaciones y servirá para individualizar su seguimiento y manejo clínico.

Tal y como explican los investigadores, las mutaciones en el gen BRCA1 "confieren un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario". Así, una mujer portadora de una mutación en este gen tiene un riesgo durante toda su vida de sufrir cáncer de mama de entre el 40 y el 90% y de padecer cáncer de ovario, de entre el 20 y el 70%.

Según la investigadora del grupo de cáncer hereditario Conxi Lázaro, actualmente, se conocen "múltiples alteraciones genéticas en el gen BRCA1 que son claramente patogénicas, así como alteraciones neutras o polimorfismos de secuencia, pero los estudios de diagnóstico genético también identifican cambios en la secuencia de ADN, de las que desconocemos su significado biológico".

Para la investigadora, descubrir qué consecuencias biológicas pueden tener estas variantes de significado desconocido es "un reto tecnológico, no sólo en cáncer de mama, sino en el ámbito del diagnóstico genético en general".

El trabajo se ha realizado en colaboración con investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRBB) y del Programa de Epidemiología del Cáncer del Lee Moffit Cancer Center & Research Institute de Florida (Estados Unidos) y ha sido financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, Generalitat de Catalunya y la Asociación Española contra el Cáncer.