Así se desprende del último informe anual de aprobaciones de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) de 2022: de los 41 medicamentos innovadores (con principio activo nuevo) autorizados el año pasado, el 39% (16) están destinados a tratar enfermedades raras.

Algunos de los medicamentos huérfanos aprobados el año pasado en Europa "tienen un gran potencial para beneficiar a los pacientes, pues abordan enfermedades para las que no existía tratamiento alguno", explicó Farmaindustria.

Es el caso del melanoma uveal, un cáncer raro del ojo, o del síndrome progeroide infantil. También se autorizó el año pasado la primera terapia génica para la hemofilia B grave y el primer medicamento específico para el trastorno metabólico causado por deficiencia de esfingomielinasa ácida.

Según Farmaindustria, “la investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados en los últimos años gracias al esfuerzo de investigadores, reguladores, profesionales sanitarios, pacientes y compañías farmacéuticas”.

Pero "sin diagnóstico no hay tratamiento”, como recordó Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con motivo de la celebración del Día Mundial, que se celebra el 28 de febrero.

Carrión denunció que el plazo para diagnosticar una enfermedad rara en España es superior a los cuatro años de media. Además, desde Farmaindustria se señaló que en España "el acceso a nuevos tratamientos en nuestro país sigue siendo un reto", pues a diciembre de 2022 había en Europa 146 medicamentos autorizados, pero en España estaban disponibles 63, es decir, el 43%.

MÁS DE DOS AÑOS

“El tiempo medio que España tardó en incorporar los medicamentos huérfanos fue de más de dos años en 2022”, afirmó la directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros. Añadió que "es necesario reforzar la colaboración con la Administración para que esa innovación llegue antes a los pacientes”.

Según Farmaindustria, España es uno de los países destacados en la puesta en marcha de ensayos clínicos centrados en enfermedades raras. En 2022, el 25% de los estudios autorizados en España fueron para medicamentos huérfanos, una cifra que ha ido en aumento en los últimos años.

“Estos nuevos fármacos suponen la única alternativa para los pacientes, con la importancia que ello conlleva y la necesidad de acelerar su disponibilidad, porque la mayoría de ellos no pueden esperar”, recalcó Pineros. Por ello, Farmaindustria presentó recientemente un documento con propuestas para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España.