Según han informado sus organizadores, el encuentro servirá, además de para poner en contacto a médicos y pacientes y debatir sobre la enfermedad, para buscar a afectados y profesionales interesados en participar en una investigación impulsada por el Ciberer.

Se trata de un proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patología de muy baja prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo.

"Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma participativa en la investigación biomédica traslacional”, explicó Francesc Palau, director científico del Ciberer, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador de este proyecto.

Y es que, señalan desde el Ciberer, el primer paso de la investigación en la enfermedad de Menkes es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Todos los que quieran participar en la investigación pueden escribir a ‘imendes@ciberer.es’ para comunicarlo.

Las familias de los afectados, que tendrán una participación activa en esta jornada, compartirán sus expectativas y necesidades. Además, habrá un reconocimiento médico de los niños por parte del equipo del Hospital Sant Joan de Déu, en cuyas instalaciones se celebrará el encuentro.

En él, investigadores y responsables clínicos hablarán sobre los aspectos básicos y clínicos de la enfermedad de Menkes, su diagnóstico y tratamiento y los trastornos del metabolismo de metales asociados al gen ATP7A.

La enfermedad de Menkes es un trastorno multisistémico grave del metabolismo del cobre, caracterizado por una neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo.

Está causada por mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína de transporte de cobre. El defecto dificulta al organismo la absorción intestinal y la distribución del cobre desde la sangre hasta otros órganos. En consecuencia, el cerebro y otros tejidos no reciben suficiente cobre, esencial para el funcionamiento de varios órganos.