El objetivo de esta investigación es comprender y analizar la situación actual de aquellos que padecen este tipo de dolencias raras y realizar un mapa completo que represente y refleje las necesidades sanitarias, sociosanitarias, administrativas y legales, así como su problemática más inmediata.

El estudio se ha planteado desde una óptica práctica, quiere conseguir una descripción exhaustiva de las enfermedades evaluando los distintos síntomas y consecuencias en el día a día del paciente, las dificultades a las que tiene que enfrentarse, qué errores existen para averiguar cómo afecta a su calidad de vida.

Uno de los datos más reveladores del estudio, por el momento, está relacionado con los alimentos. Las personas que padecen esta enfermedad tienen que cuidar su dieta y tomar comida baja en proteínas.

Sin embargo, y a pesar de que la dieta forma parte del tratamiento de una persona con aminoacidopatías, no se contempla como servicio básico por la sanidad pública. El elevado precio de alimentos especiales bajos en proteínas carga a las familias con un peso económico que les condiciona y puede afectar directamente a su situación social con el peligro de sufrir exclusión por esta causa. Toda la información recogida ayudará a la federación a contar con más testimonios y evidencias para amparar y proteger a los enfermos metabólicos.