Alfonso nació hace 15 años junto a su hermana melliza, Adriana. Mientras la evolución de la niña fue normal, a los tres meses el pequeño mostró los primeros síntomas de la enfermedad y dos meses más tarde sus padres tenía un diagnóstico. “Fue un terremoto de sentimientos. Nuestro hijo padecía una enfermedad, la enfermedad de Pompe, que ni los médicos conocían cuál sería su progresión muscular ni proyección de futuro. Pero sin este diagnóstico precoz no habría superado el año de vida”, asegura Alfonso Peña, padre del menor, en una entrevista a Servimedia.

EL TRABAJO DE LA ASOCIACIÓN

“A partir de este momento”, rememora Alfonso padre, “comienzas a buscar información y ahí entras en contacto con la asociación cuya atención es inmediata y exquisita”. Manuel Cobos fundó la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP) cuando en 2010 le diagnosticaron la enfermedad. Desde entonces trabaja junto a las personas afectadas y sus familias por resaltar “la importancia de un abordaje multidisciplinar tanto a la hora de conseguir un diagnóstico como en el tratamiento de la enfermedad”. “Se estima que en España hay más de 200 personas afectadas por esta enfermedad, enmarcada en las patologías poco frecuentes o raras. Muchas de ellas no tienen diagnóstico”, son casos asintomáticos. “De hecho, en la Asociación Española de Enfermos de Pompe sólo hay asociadas 55 personas afectadas”, apunta su presidente y fundador en declaraciones a Servimedia.

Alfonso contempla el mar | Foto cedida por la familia

En el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, Cobos subraya la necesidad de apostar por “la investigación, además del desarrollo de terapias y fisioterapias personalizadas”. Añade que, “aunque esta patología no tiene cura, sí cuenta con distintos tratamientos que mejoran la calidad de vida de estas personas”. En cuanto al abordaje de esta enfermedad rara, el primer tratamiento específico para Pompe se aplicó en 2006, consistente en la terapia de sustitución con la enzima GAA. En la actualidad se trabaja en distintas líneas investigadoras.

Lo más novedoso es una terapia de reemplazo enzimático diseñada para ayudar a mejorar la absorción y la eliminación de glucógeno en los tejidos diana. La asociación hace una labor de concienciación sobre “la importancia del diagnóstico precoz, ya que cuanto más tarde comience la administración del tratamiento mayor sería el daño muscular", refiere el padre del menor.

Alfonso ve en fútbol junto a su hermana melliza Adriana | Foto cedida por la familia

MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA

Esta patología suele manifestarse en las primeras etapas de la vida o en la edad adulta, y en función de en qué momento asoma el Pompe su evolución será muy distinta.

Cuando se trata de Pompe de inicio tardío, es decir en adultos y niños, estos tienden a empeorar mucho más lentamente que los lactantes que tienen la enfermedad. Pero si se trata de Pompe de inicio temprano, es el caso de los lactantes, los primeros síntomas aparecen generalmente en los primeros meses de vida. Suele apreciarse una debilidad muscular general y dificultad para respirar y/o comer. A medida que el corazón y los músculos respiratorios continúan debilitándose, el lactante puede enfermar gravemente con mucha rapidez, incluso en unos pocos meses. Este segundo tipo es el de Alfonso.

En cualquiera de las dos variedades de Pompe, la actuación precoz siempre será beneficiosa, pero efectivamente en el Pompe de inicio temprano “se dispone de un tiempo limitado para actuar”, subraya Alfonso Peña.

“Cada enfermo desarrolla la enfermedad de una manera distinta. Por ejemplo, nuestro hijo tuvo una buena respuesta al tratamiento, incluso su crecimiento a nivel motórico se podría considerar con un nivel estándar hasta los cinco años que empezó con problemas”, recuerda su padre.

A los siete años y tras someterse a varias cirugías, el pequeño se vio obligado a sentarse sobre una silla de ruedas lo que nunca le ha frenado para ir superando etapas junto a su hermana melliza, Adriana. “Alfonso desde pequeño ha rebosado alegría y descaro, y su hermana es su compañía constante y reflejo diario para no ponerse límites por la enfermedad”, relata Alfonso padre.

Este gaditano de 15 años sabe adaptarse a cada nueva situación porque, como confiesa a Servimedia, “lo llevo haciendo desde siempre”. Con los estudios no va mal, aunque reconoce estar “atascado con las mates”.

Esta familia está acostumbrada a convivir con la enfermedad de Pompe de día y de noche. “Alfonso duerme con un respirador no invasivo que le ayuda a tener un mejor descanso”, relata su padre. “De modo que la atención nocturna es inevitable, pero vale la pena sí él duerme mejor”. Cada mejora en la vida de Alfonso hace que todo su entorno respire mejor.

De ahí que este 15 de abril la AEEP vuelve a poner el foco en la importancia de la atención personalizada y multidisciplinar tanto para la persona afectada como para su familia; así como de la investigación. El objetivo es convertir en realidad uno de sus lemas: ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor. Haz que el tiempo de una persona afectada por Pompe sea de calidad’.