Según informó FundAME, la atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, hereditaria, autosómica recesiva, que afecta a cerca de uno de cada 10.000 nacidos.

Se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresivas. Sin embargo, sigue siendo una patología poco conocida por la sociedad.

Con el objetivo de cambiar este paradigma, Roche y FundAME presentaron ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con la enfermedad.

‘lAMElodía’ gira en torno a la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por la autora Travis Birds , tras conocer de primera mano la realidad de la AME a través de dos pacientes adultos que además comparten su pasión por el deporte adaptado: Álex Díaz, jugador de boccia, y Carmen López López-Quiroga, futbolista y jugadora de hockey en silla de ruedas motorizada.

ESCUCHAR A LOS PACIENTES

De hecho, explicó Travis Birds, “lo primero fue escuchar. Sentarme con Álex y con Carmen, entender sus rutinas, sus miedos y sus victorias cotidianas. Quizás haya sido la charla más enriquecedora de mi vida”.

“De esa conversación nació ‘Tu reflejo’, una canción para acompañar y para recordar que, incluso en los días difíciles, hay una luz compartida. Ojalá sirva para que más gente conozca la AME y para que quienes la viven se sientan reflejados”, añadió la artista.

La iniciativa busca dar a conocer la realidad de estas personas sensibilizando sobre la importancia de un correcto diagnóstico. Al tratarse de una enfermedad rara y con síntomas que, en ocasiones, se confunden con otras patologías, todavía hay adultos en España que podrían vivir con AME sin haber sido diagnosticados o con un diagnóstico erróneo.

Contar cuanto antes con un diagnóstico correcto abre la puerta a los avances terapéuticos y a un seguimiento médico adecuado. En la población pediátrica, impacta con mayor severidad, lo que supone ausencia en el desarrollo de hitos motores o pérdida de los mismos, causando debilidad muscular, hipotonía, retraso o regresión de los hitos del desarrollo motor y graves complicaciones respiratorias y nutricionales.

En los adultos, en cambio, la progresión tiende a ser más lenta y se caracteriza por la debilidad muscular progresiva en hombros, brazos, caderas y piernas, lo que conlleva un deterioro de la función motora, fatiga muscular, así como posible pérdida de deambulación.

ENFERMEDAD PROGRESIVA

Aunque la afectación motora es la más evidente, la naturaleza progresiva de la enfermedad implica que, con el tiempo, también pueden surgir complicaciones sistémicas.

Recibir un diagnóstico de atrofia muscular espinal es abrumador y genera mucha incertidumbre. Por ello, aseguró la directora de comunicación de FundAME, Inés Drake, “desde esta fundación acompañamos a las familias, les ofrecemos información rigurosa y respondemos sus dudas”.

De hecho, remarcó, “la AME es una enfermedad que impacta a todos los niveles: en la salud y los cuidados de la persona afectada, pero también en sus familias y en sus entornos escolares, académicos y laborales. Por eso celebramos iniciativas como ‘lAMElodía’, que dan visibilidad a la enfermedad, ponen el foco en la información de calidad y dan voz a la comunidad AME”.

Por su parte, la directora de Comunicación, Pacientes y RSC de Roche Farma España, Beatriz Lozano, destacó que “esta campaña nace para ampliar el reconocimiento de la enfermedad y para acercar recursos que favorezcan el diagnóstico correcto y el acceso a los avances terapéuticos. Gracias a FundAME, a Travis Birds y, sobre todo, a Álex y a Carmen por su generosidad al compartir su experiencia”.