Con motivo de la celebración en agosto del Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal, la iniciativa de Roche cuenta con el apoyo de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, hereditaria, autosómica recesiva, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos. Se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresivas. Sin embargo, sigue siendo una patología poco conocida por la sociedad.

Conscientes de esta realidad, la campaña adopta el formato de un videopodcast compuesto por tres capítulos, cada uno protagonizado por una de las voces participantes: el coordinador de la Unidad de Enfermedades de Motoneurona del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, el doctor Juan Francisco Vázquez; la coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona (Idibell), la doctora Mónica Povedano, y Gema Garrigós, paciente adulta con AME.

DIVERSIDAD CLÍNICA

Las tres conversaciones están conducidas por Teresa Arnandis, Lady Science, divulgadora científica y doctora en Biomedicina y Bioquímica. Los episodios abordan cuestiones como la diversidad clínica de la enfermedad, los cambios que se experimentan en el diagnóstico y abordaje, el tránsito de la atención pediátrica a la edad adulta, la importancia de preservar la autonomía y los retos sociales que todavía afrontan las personas con discapacidad.

Tal y como ha afirmó el doctor Vázquez, “en los últimos años se produjo un cambio de paradigma. La AME es una enfermedad que suele debutar en la infancia y antes la mayoría de pacientes no llegaban a la edad adulta. Ahora, a través de la innovación y nuevos abordajes tienen una expectativa de vida totalmente diferente”.

En este nuevo escenario, la atención sanitaria debe adaptarse a una población adulta creciente y a necesidades que van más allá del control estrictamente clínico.

BORDAJE MULTIDISCIPLINAR

“Los pacientes se recuperan en las consultas de neurología y se hace un abordaje multidisciplinar. Son pacientes que no solo los vemos los neurólogos, también neumólogos, nutricionistas, rehabilitadores, fisioterapeutas, trabajadores sociales, psicólogos”, señaló la doctora Povedano.

Además, recibir el diagnóstico de AME puede suponer un momento de gran impacto emocional para las personas afectadas y sus familias, ya que suele ir acompañado de numerosas dudas e incertidumbres. En este contexto, FundAME desempeña un papel fundamental ofreciendo apoyo, orientación e información basada en evidencia.

Según explicó la directora de comunicación de esta entidad, Inés Drake, “la AME no solo repercute en la salud y los cuidados de quienes la padecen, sino que también influye en la vida familiar y en ámbitos como la educación y el trabajo”.

Por ello, añadió, “destaca la importancia de iniciativas como Historias detrás de lAMElodía, que contribuyen a aumentar la visibilidad de la enfermedad, fomentar el acceso a información fiable y dar protagonismo a las personas que conviven con la AME”.

SÍNTOMAS

Las manifestaciones más comunes de la atrofia muscular espinal dependiendo de cada tipo, pueden incluir debilidad muscular progresiva, dificultades para caminar, fatiga, temblores en las manos, escoliosis, contracturas articulares y problemas respiratorios, de masticación o deglución.

En algunas personas adultas, especialmente cuando los síntomas son más leves, puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares, por lo que la confirmación diagnóstica requiere una prueba genética que identifique alteraciones en el gen SMN1.

Los tres capítulos de ‘Historias detrás de lAMElodía’ están ya disponibles en el canal de YouTube de Roche Farma España. De esta manera se pretende dar continuidad a la campaña 'lAMElodía', impulsada por Roche y FundAME en 2025 junto a la artista Travis Birds para visibilizar la realidad de las personas que conviven con la atrofia muscular espinal a través de la música.