De este modo, la entidad invitó a la sociedad a unirse al símbolo de la 'W' formada con las manos, un gesto que busca poner de manifiesto la urgencia de un diagnóstico temprano. Esta campaña de concienciación pretende visibilizar la realidad de los pacientes y promover el conocimiento sobre esta patología.

La Enfermedad de Wilson es un trastorno metabólico hereditario y genético que afecta a una de cada 30.000 personas en el mundo. Los signos visibles suelen aparecer entre los 5 y los 35 años, aunque puede manifestarse en cualquier momento. En España, solo 1.000 personas están diagnosticadas, pero se estima que la cifra real podría alcanzar las 10.000, ya que la enfermedad se desarrolla silenciosamente sin síntomas visibles.

El organismo de los pacientes no metaboliza correctamente el cobre presente en los alimentos desde el nacimiento, lo que provoca su acumulación tóxica en órganos vitales. Esta acumulación puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central y el hígado, manifestándose en cirrosis, fallo hepático, temblores, dificultades en el habla, limitaciones en la movilidad, problemas psiquiátricos e incluso la muerte.

HISTORIA DE TRES HERMANOS

AEFE Wilson destacó la importancia del apoyo familiar y la detección temprana a través de la historia de Aida, Sergi y Eugeni, tres hermanos españoles que conviven con la enfermedad desde su infancia. Aida, de 40 años, y sus hermanos gemelos Sergi y Eugeni, de 37, fueron diagnosticados siendo niños.

Aida experimentó anemia hemolítica a los 10 años, un síntoma que entonces no se relacionó con la enfermedad. Tres años después, cuando Sergi empezó a tener problemas de escritura con 11 años, se encendieron las alarmas. Tras su diagnóstico, las pruebas confirmaron que sus hermanos también padecían la Enfermedad de Wilson, aunque solo presentaban fatiga.

Los tres hermanos tenían cobre acumulado en el cerebro, y Sergi y Eugeni también en el hígado, con signos de cirrosis. "En aquellos tiempos solo existía un medicamento aprobado y nos provocó efectos secundarios muy graves", recordó Aida. "Sergi y Eugeni pasaron casi dos años hospitalizados, con espasmos y calambres incontrolables, sin poder caminar, hablar o comer por sí mismos".

RECUPERACIÓN Y DESAFÍOS ACTUALES

La perseverancia de sus padres y abuelos, sumada al cambio a un tratamiento con zinc, permitió que la condición de los tres hermanos se estabilizara. Con fisioterapia, logopedia y mucha voluntad, lograron recuperar la movilidad y el habla aunque con limitaciones.

"Cuando nuestro padre falleció, nos dimos cuenta de que debíamos ser lo más independientes posible", explicó Aida. Los tres estudiaron y se formaron profesionalmente en informática, e incluso encontraron en la vela un deporte que les ayudó en su rehabilitación, mejorando su equilibrio y coordinación.

A pesar de los progresos, la enfermedad continúa planteándoles desafíos. Sergi y Eugeni han requerido trasplantes de hígado, a los 27 y 34 años respectivamente. Aunque trabajan y llevan vidas activas, los síntomas persisten: dificultades para caminar, problemas de habla, necesidad de comer lentamente y fatiga constante.

LLAMADA A LA DETECCIÓN PRECOZ

"Psicológicamente, sentimos vulnerabilidad y, a veces, miedo", confesó Aida. "Nuestras vidas dependen de medicamentos especializados y vitales. Por eso colaborar con asociaciones de pacientes, médicos, gobiernos y farmacéuticas es crucial".

Por su parte, el presidente y paciente de AEFE Wilson reafirmó el mensaje: "La detección temprana y el tratamiento son cruciales para poder llevar una vida normal con la Enfermedad de Wilson. Es fundamental acudir a especialistas si se sospecha de la enfermedad, ya que cuanto más tiempo se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado en los órganos".

La asociación insiste en la necesidad de incluir pruebas de detección temprana en las revisiones médicas rutinarias, especialmente en la infancia, continúa realizando actividades de apoyo a pacientes y familiares, fomenta la investigación y difunde información sobre la enfermedad.