Según informaron ambas organizaciones, en España la mitad de los niños y niñas con enfermedades raras no tienen un diagnóstico preciso que permita poner nombre a la patología que padecen. Para intentar mejorar esta situación, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y Feder, con el apoyo de Alexion, pusieron en marcha hace un año esta campaña de sensibilización y captación de fondos.

En el día de hoy se presentaron los resultados de esta campaña, a pocos días de la celebración del Dia Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero. En total, se recaudaron 139.236 euros gracias a 2.761 donaciones.

Una parte de esta cantidad se destinará al programa IMPaCT-GENóMICA, un proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), para ampliar el número de estudios sobre el genoma completo, de manera que pueda conseguir más diagnósticos para niños con enfermedad rara.

Los fondos restantes serán para el Servicio de Información y Orientación a las familias de Feder. La protagonista de la campaña fue Nica, una muñeca que viajó por toda España de mano en mano recreando el peregrinaje que muchas familias de niños con enfermedades raras se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico para su hijo.

FAMILIAS Y TESTIMONIOS

Un centenar de familias participaron en la campaña, ofreciendo su testimonio a través de vídeos que se difundieron por las redes sociales. En total, se movilizaron 200 Nicas físicas entre las familias y la empresa Alexion.

Así, la responsable de Mecenazgo del Hospital Sant Joan de Déu, Gloria García, explicó que “durante estos meses, hemos intentado dar visibilidad a esta problemática y conseguir recursos que permitan incrementar la tasa de diagnóstico a través de los especialistas e investigadores de los 30 hospitales que forman parte de la red Únicas”.

Por su parte, el presidente de Feder, Juan Carrión, aseguró que “cada diagnóstico que logramos acortar supone reducir años de incertidumbre, angustia y soledad para las familias. Iniciativas como ‘El Viaje de Nica’ demuestran que, cuando sociedad civil, entidades sanitarias y empresas se unen, podemos acelerar el acceso al diagnóstico y avanzar hacia una verdadera equidad en salud para las personas con enfermedades raras”.

DIAGNÓSTICO EN SEIS AÑOS

En la actualidad, los niños con enfermedades raras tardan una media de más de seis años en recibir un diagnóstico. Algunos, un 20% de los que lo consiguieron, tuvieron que esperar más de 10 años.

De hecho, subrayó el investigador principal de IMPaCT Genómica, Ángel Carracedo, “estamos muy agradecidos porque esta financiación nos permitirá incrementar el número de estudios de genoma completo y ofrecer la posibilidad de acceder al programa a más familias que llevan años buscando un diagnóstico independientemente de su lugar de residencia”.

El investigador explicó que “desde el proyecto se utilizan herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico avanzadas para intentar ofrecer diagnóstico genético a las personas que, con las pruebas asistenciales actuales, no lo han obtenido. Más de 2.000 pacientes han participado ya en nuestro programa y hemos logrado mejorar la tasa diagnóstica en un 18% de los casos”.