El nuevo Grupo de Genómica Digital del CNIO, encargado del proyecto que permitirá utilizar la Inteligencia Artificial (IA) para identificar con precisión qué patrones de mutaciones se corresponden con cada tumor, estará liderado por el investigador gallego Marcos Díaz Gay, procedente de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos).

Según informó el CNIO este miércoles en un comunicado, "el objetivo es utilizar las firmas mutacionales para mejorar el diagnóstico de tumores, pronosticar su evolución y la respuesta a posibles tratamientos".

Algunos tumores son consecuencia de una o varias mutaciones heredadas en genes específicos. Otros son producto de la acumulación, a lo largo de la vida, de mutaciones provocadas por factores ambientales o hábitos de vida. Con el tiempo, la investigación ha identificado algunas de esas mutaciones como directamente responsables de causar un tumor. Sin embargo, en los tumores existen muchas otras mutaciones que se han ido acumulando. Como su relación con el cáncer no era tan evidente, hasta hace una década no se las tenía en cuenta en los estudios genéticos que buscaban el origen de los tumores. Hasta que se adoptó "una perspectiva más integral y se empezaron a analizar todas las mutaciones de un tumor. El objetivo era poder detectar entre ellas posibles patrones que se correspondieran con un tipo de tumor determinado”, explicó Marcos Díaz Gay.

Según el experto, "es una información adicional que antes se perdía, a pesar de que puede explicar un contexto favorable a que surja un tumor y también cómo va a desarrollarse el tumor según el paciente o qué respuesta puede tener ante distintos fármacos”, añade.

Buscar las firmas mutacionales equivale a hacer “arqueología genómica”. Se intenta dibujar la historia del tumor en base a los cambios que ocurren en su genoma, y se va obteniendo información sobre qué procesos o qué exposición a determinados factores han dado lugar al tumor. Por ejemplo, “el tabaco va provocando una acumulación de mutaciones que conforman un patrón tan característico que, cuando lo identificamos en un tumor de pulmón, podemos saber –sin necesidad de preguntarlo directamente– si el paciente ha sido fumador”, afirmó el investigador.

Para llegar a esas conclusiones e identificar patrones, explicaron desde el CNIO, es necesario el uso de herramientas bioinformáticas específicas que permitan el análisis de un gran volumen de datos, lo que requiere una enorme capacidad computacional y de ahí la utilización de la IA y la tecnología de 'machine learning'.

Este proyecto, financiado por el Ministerio de Transformación Digital, mejorará la capacidad de los investigadores “porque podemos desarrollar nuevas herramientas computacionales y obtener acceso a bases de datos genómicos y supercomputadores”.