El estudio se desarrollará en el Cleveland Clinic Abu Dhabi (Emiratos Árabes Unidos), con financiación del Healthcare Research and Innovation Fund del emirato y la colaboración del Departamento de Salud de Abu Dabi, en el marco de la estrategia del territorio para impulsar la investigación en medicina de precisión y enfermedades raras, informó este miércoles la compañía Opus Genetics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades hereditarias de la retina, entidad que colaborará con la investigación.

El ensayo evaluará "la seguridad y eficacia de una terapia génica diseñada para introducir una copia funcional del gen Mertk en las células de la retina". Las mutaciones en este gen alteran el proceso de reciclaje de los fotorreceptores, lo que provoca la degeneración progresiva de la retina y la pérdida de visión. El tratamiento utiliza vectores virales adenoasociados (AAV) con el objetivo de frenar o modificar el curso de la enfermedad.

Según explicó el consejero delegado de la citada empresa, George Magrath, "este ensayo representa la primera oportunidad real de intentar cambiar la evolución de una enfermedad que hasta ahora ha conducido de forma inevitable a la pérdida de visión", al tratarse de una patología para la que no existen alternativas terapéuticas.

El inicio de este ensayo refuerza el papel de Abu Dabi como enclave para la investigación clínica avanzada y la traslación de terapias innovadoras al ámbito asistencial, "especialmente en patologías genéticas poco frecuentes con alto impacto en la calidad de vida de los pacientes", indicó la compañía.

Según expertos internacionales en distrofias hereditarias de la retina como José-Alain Sahel (París) y Stephen H. Tsang (Nueva York), la retinosis pigmentaria ligada al gen Mertk es un subtipo raro de distrofia retiniana en el que las mutaciones impiden el reciclaje de segmentos de fotorreceptores por parte del epitelio pigmentario, provocando su acumulación, estrés celular y muerte progresiva, y conduciendo a pérdida visual severa o ceguera.