La fibromialgia, una enfermedad crónica que puede derivar en situaciones de discapacidad sobrevenida por sus limitaciones funcionales y laborales, tiene una base genética mucho más definida de lo que se pensaba. Así lo concluye el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre esta patología, que analizó datos genéticos de más de 2,5 millones de adultos, entre ellos unos 55.000 pacientes diagnosticados.

La investigación, recién publicada en la revista científica 'Nature Medicine', revela la existencia de 26 regiones del ADN relacionadas con un mayor riesgo de padecer la enfermedad. Muchos de los genes implicados participan en funciones cerebrales y nerviosas, lo que "refuerza la hipótesis de que la fibromialgia está vinculada a alteraciones en el procesamiento del dolor por parte del sistema nervioso".

El trabajo fue desarrollado por un consorcio internacional de investigadores de Estados Unidos, Reino Unido, Finlandia, Estonia, Dinamarca e Islandia. Entre sus autores destacan la catedrática de Epidemiología Genómica del King's College London, Frances Williams; el investigador del Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute y la Universidad de Toronto, Michael Wainberg; el profesor asistente del Fred Hutch Cancer Center, Nasa Sinnott-Armstrong; y la investigadora de la Universidad de Helsinki y del Massachusetts General Hospital, Hanna Ollila.

TRASTORNO NEURODEGENERATIVO

Uno de los hallazgos más llamativos es que la variante genética con mayor asociación a la fibromialgia se localiza en el gen HTT, cuya alteración provoca la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo grave y progresivo. Los investigadores identificaron además otra variante ligada al receptor GPR52, una diana terapéutica que ya está siendo estudiada en ensayos relacionados con Huntington.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por mutaciones en el gen HTT, que provoca la degeneración progresiva de determinadas neuronas cerebrales. La patología se caracteriza por movimientos involuntarios, alteraciones cognitivas y trastornos psiquiátricos, y suele manifestarse en la edad adulta, empeorando de forma gradual con el tiempo hasta provocar una grave pérdida de autonomía. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, perteneciente a los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, actualmente no existe cura para esta enfermedad, aunque diversos tratamientos permiten aliviar parte de sus síntomas.

INTESTINO IRRITABLE, ANSIEDAD Y DEPRESIÓN

Según la profesora Williams, los resultados ofrecen evidencia sólida de que la fibromialgia responde a mecanismos biológicos reales y ayudan a explicar "por qué suele aparecer junto a otros trastornos como el dolor lumbar crónico, el síndrome del intestino irritable, la ansiedad, la depresión o el estrés postraumático".

Los autores subrayaron que se abre así una nueva etapa en la investigación de una enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de la población mundial y que durante décadas ha estado rodeada de controversia sobre su origen.

A su juicio, el descubrimiento de estas vías biológicas podría facilitar en el futuro nuevas estrategias terapéuticas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la fibromialgia, una dolencia que en sus formas más severas puede limitar de forma significativa la autonomía personal y la capacidad para mantener una actividad laboral regular.