Así lo dijo en la inauguración del acto que la Federación celebró en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y que estuvo presidido por la reina Letizia.

En esta jornada, que se enmarca en la campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que Feder reivindica la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios, Carrión defendió que la investigación debe ser considerada "un acontecimiento de excepcional interés público" y reconocida como una prioridad. Insistió en que la investigación no es un julo y abogó por generar "incentivos fiscales que permitan a la sociedad en general y al sector privado invertir en investigación y, sobre todo, protegiendo el talento científico que tenemos en nuestro país".

El presidente de Feder recordó que hace "solo" un año la Organización Mundial de la Salud "aprobó por primera vez una resolución sobre enfermedades raras, reconociéndolas como una prioridad global para la equidad y la inclusión". Esa resolución, dijo, es fruto de años de trabajo del movimiento asociativo y también del compromiso del Ministerio de Sanidad, cuaya titular Mónica García, estuvo presente también en el acto.

"El lugar de nacimiento no puede decidir cuántas oportunidades diagnósticas tiene un niño o una niña", reivindicó, y añadió: "Cuando las familias recorremos una y otra vez esos pasillos (de los hospitales) somos capaces de transformar ese peregrinaje en decisiones que mueven el sistema hacia la equidad".

CRIBADO NEONATAL Y GENÓMICO

Carrión destacó que "el tiempo medio del diagnóstico supera los 6 años en España. Debemos garantizar el acceso en equidad al cribado neonatal y al cribado genómico que está cada vez más cerca, sobre todo en esta nueva era de la medicina genómica, personalizada y de precisión, que permitirá abordar de forma más especializada y efectiva cada caso", destacó.

El primer paso en ese sentido, explicó, es "tiene que ser la publicación del real decreto por el que se establezcan los títulos de especialista en la genética médica y en la genética de laboratorio".

El presidente de Feder también reivindicó uno de sus lemas: "El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo". Ante esta afirmación, dijo que la investigación es la puerta de entrada a los tratamientos, pero también son necesarios "apoyos en la escuela y en el trabajo".

Así, Carrión recordó que "hoy solo alrededor del 6% de esas 6.528 enfermedades raras que conocemos disponen de un tratamiento específico" y llamó a ponerse en el lugar de quien tras años de espera para tener un diagnóstico se encuentra con que "no hay tratamiento o que existe pero que no está autorizado o financiado en España o que se administra en otra comunidad autónoma o en otro hospital, pero no en el suyo". Ante esta realidad, expresó, "sentimos impotencia, sentimos rabia, sentimos frustración, sentimos una sensación muy profunda de injusticia".

"Hoy podemos reconocer el avance, contamos con más medicamentos huérfanos financiados, 103 en nuestro Sistema Nacional de Salud, nuevos modelos de evaluación y diálogo y España sigue siendo un país referente en ensayos clínicos en enfermedades raras"; sin embargo, "el acceso no siempre es rápido ni equitativo, a veces llega tarde y demasiadas familias se ven obligadas a llamar a nuevas puertas, incluso a judicializar su caso para poder acceder a un medicamento del que saben que podría frenar el avance de la enfermedad de su niño o de su niña".