Con motivo de la celebración, este sábado, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Feder subrayó que esta equidad pone el foco especialmente en la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas patologías con las que, se estima, conviven 3,4 millones de personas en España.

Pero también puso la mirada en quienes las investigan, tratan, cuidan y acompañan, es decir, todo el ecosistema que gira en torno a estas patologías, señalaron desde Feder.

La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético y suelen ser muy heterogéneas, degenerativas, crónicas y desconocidas. Ante este contexto, subrayó el presidente de Feder y su Fundación, Juan Carrión, “el tiempo medio de diagnóstico desde la aparición de los síntomas supera los seis años”.

Además, recordó que “el diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento. Sin embargo, sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico”.

ACCESO A RECURSOS

A las dificultades inherentes a las enfermedades raras se suma una barrera más: la inequidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios. Una inequidad que “se hace evidente con las diferentes políticas que se identifican o no según los territorios, la fragmentación de la investigación o de la información existente, las diferencias en el acceso o no a las pruebas diagnósticas o a los escasos tratamientos disponibles, así como las barreras o no en el acceso a una atención especializada, rehabilitación o atención temprana”, remarcó Carrión.

Por su parte, la directora de Feder y su Fundación, Isabel Motero, aseguró que “lo raro no son las personas. Lo raro no es la enfermedad. Lo raro es la desigualdad”.

“Nosotros lo vivimos y así lo venimos diciendo históricamente. Pero no estamos solos» recordó en referencia a la Resolución de Enfermedades Raras aprobada en la 78ª Asamblea Mundial de la Salud que España lideró junto con Egipto en 2025, y que se denomina ‘Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión’.

Desde Feder advirtieron de que “esta inequidad impacta en el presente de las personas con enfermedades raras, en busca de diagnóstico, sus familias y figuras de cuidado. Personas que viven desde el primer momento con miles de interrogantes sobre los aspectos sanitarios, pero también sociales, educativos, laborales o económicos que rodean la enfermedad”.