Esta fue una de las principales conclusiones del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por Feder y celebrado durante dos jornadas en la Fundación Cajasol de Sevilla, que reunió a más de 250 representantes de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas e industria.

El presidente de Feder, Juan Carrión, señaló que el encuentro dejó “nuevas alianzas, propuestas y una hoja de ruta clara: investigar más, diagnosticar antes y conseguir que la innovación llegue de forma equitativa a todas las personas con enfermedades raras”.

Carrión recordó que más de 3,4 millones de personas viven con una enfermedad rara en España, que el tiempo medio para obtener un diagnóstico se sitúa en seis años y que solo alrededor del 6% de estas enfermedades cuenta actualmente con un tratamiento específico.

Las diferentes mesas del Congreso coincidieron en que los avances científicos y tecnológicos están abriendo nuevas oportunidades para mejorar el diagnóstico, aunque advirtieron de que la tecnología por sí sola “no es suficiente”.

En este sentido, señalaron la necesidad de reforzar la formación de los profesionales, contar con equipos multidisciplinares y establecer circuitos asistenciales claros que permitan que cada persona llegue cuanto antes al recurso adecuado.

También reclamaron mantener dentro del sistema sanitario a las personas que permanecen sin diagnóstico, facilitando su seguimiento y reevaluación a medida que aparezcan nuevas capacidades diagnósticas.

El Congreso puso además el foco en la incorporación homogénea de la cartera común de servicios de genética y de los nuevos proyectos de cribado genómico para evitar que el lugar de residencia “determine las posibilidades de acceso”.

La segunda jornada situó en primer plano el acceso a los medicamentos huérfanos y a las terapias avanzadas y subrayó que la autorización de un tratamiento “no garantiza por sí misma su llegada efectiva al paciente”.

En este sentido, las mesas abordaron factores como el tiempo transcurrido hasta el acceso, la financiación, la incorporación efectiva al Sistema Nacional de Salud y las diferencias que pueden producirse entre territorios.

Los participantes plantearon asimismo la necesidad de incorporar el valor social de los tratamientos a los procesos de decisión. En el caso de las enfermedades raras, una terapia puede mejorar la autonomía de una persona, reducir su dependencia, facilitar su participación laboral o disminuir la carga familiar.

Por ello, las organizaciones de pacientes reclamaron “una participación real y estable” en los procesos de evaluación y financiación de los tratamientos.

La investigación constituyó otro de los ejes del Congreso, con proyectos relacionados con nuevos modelos celulares, terapias génicas y herramientas genómicas. Las conclusiones destacaron la necesidad de reforzar la financiación y favorecer ecosistemas estables de colaboración entre investigación, hospitales, industria, administraciones y pacientes para que la innovación llegue finalmente a quienes la necesitan.

Durante las dos jornadas también se abordó el escenario de oportunidades que se abre para las enfermedades raras a partir de la actualización de la Estrategia estatal, el desarrollo de la genética y la genómica, las terapias avanzadas, las redes europeas y el futuro Plan de Acción Global de la Organización Mundial de la Salud.

Los organizadores situaron la coordinación, la cohesión y la equidad como “principios necesarios para convertir estos avances científicos y tecnológicos en mejoras concretas” para las personas con enfermedades raras.