La Fundación Feder fue creada el 30 de enero de 2006 por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para "promover y apoyar programas de investigación biomédica y acciones de divulgación científica en un ámbito en el que el conocimiento sigue siendo muy limitado".

"El desconocimiento sobre el origen y la evolución de estas patologías condiciona el diagnóstico, que se retrasa más de seis años de media, y limita las opciones terapéuticas, ya que solo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento", explicó el presidente de Feder y su fundación, Juan Carrión.

En 2015, la fundación puso en marcha nueve Convocatorias Anuales de Ayudas a la Investigación Biomédica, en las que se evaluaron 377 proyectos, de los que 59 resultaron beneficiarios, con una inversión total de 1.243.000 euros. Estos proyectos se caracterizan "por la colaboración entre asociaciones de pacientes integradas en Feder y equipos de investigación, garantizando la participación activa de las personas afectadas y sus familias en todo el proceso investigador", indicó la entidad.

Con motivo de este aniversario, en 2026 se lanzará la décima edición de la convocatoria, que volverá a centrarse en "proyectos orientados al diagnóstico y tratamiento, incorporando además líneas específicas para enfermedades de bajísima prevalencia (de uno a nueve casos por millón de habitantes) y para investigación psicológica y social. Las propuestas continúan siendo evaluadas por el Instituto de Salud Carlos III, en el marco de la alianza estratégica con la fundación.

De cara a 2026, la fundación continuará utilizando la Semana de la Ciencia como plataforma divulgativa, con una campaña centrada en la Medicina Genómica y su papel presente y futuro en el abordaje, diagnóstico e investigación de las enfermedades raras, reforzando además "su participación en jornadas y encuentros científicos para asegurar que la perspectiva de los pacientes esté integrada en las decisiones científicas y políticas".

Actualmente se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras en todo el mundo, con bases de datos especializadas como Orphanet, que registran más de 6.000 de estas patologías, y estimaciones internacionales que sitúan el total en más de 7.000. Sin embargo, solo alrededor del 20% de estas enfermedades están siendo investigadas activamente, lo que refleja la importante brecha en conocimiento científico y desarrollo clínico en este campo.

Según datos de la U.S. Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos, de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras conocidas en el mundo, menos del 10% cuentan con un tratamiento aprobado, lo que pone de manifiesto "el gran desafío sanitario y científico que plantea este campo y la necesidad de intensificar la investigación médica para estas patologías". El genetista clínico y experto internacional en enfermedades raras Marshall Summar, citado en múltiples trabajos científicos, concluyó que “la investigación en estas patologías se enfrenta a retos singulares, como la escasez de pacientes para ensayos clínicos y la limitada comprensión de muchos mecanismos biológicos, lo que dificulta tanto el diagnóstico como el desarrollo de terapias específicas".