Con motivo de la celebración hoy del Día Internacional de la Epilepsia, esta fundación explicó que el síndrome de Dravet se define precisamente como una epilepsia mioclónica severa de la Infancia, una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida y que los pacientes padecen de manera crónica, al ser farmacorresistente.

En los pacientes con Dravet, son frecuentes los estatus epilépticos, estados con convulsiones que se prolongan más de media hora, con riesgo para la vida y peligro de secuelas. Hay que recordar, además, que hay un índice de fallecimiento antes de los 20 años de entre el 15 y el 20%, en la mitad de los casos por muerte súbita por epilepsia (Sudep).

Por ello, la mayoría de los tres o cuatro fármacos combinados que suelen tomar los pacientes con Dravet se centran en atajar las crisis. Sin embargo, el síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia, ya que esta enfermedad rara de tipo genético suele ir acompañada, a partir del segundo año de vida, de comorbilidades como retraso cognitivo, problemas conductuales y del habla, espectro autista, trastornos del sueño y problemas de movilidad.

Por lo tanto, el acceso de los pacientes y sus familias a las terapias y tratamientos que incidan en estas comorbilidades, así como a las ayudas sociales y posibilidades de conciliación familiar y laboral sigue siendo igualmente fundamental, según indicaron desde la fundación.

INVESTIGACIÓN

Desde la Fundación síndrome de Dravet, subrayaron que con el Dia Internacional de la Epilepsia “se busca trasladar un mensaje a la vez reivindicativo y de esperanza, para que las investigaciones en curso cuenten con financiación y medios para llevarse a término, que los pacientes tengan acceso a los tratamientos más avanzados y eficaces por el circuito de la Seguridad Social, evitando también los habituales episodios de desabastecimiento de determinados fármacos esenciales para el mantenimiento de la salud de los pacientes”.

El síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como epilepsia catastrófica de la infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista.

La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.