Así se explica en una investigación codirigida por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn del Hospital Monte Sinaí (Estados Unidos) y publicada este lunes en la revista ‘Nature Medicine’. Este jueves se celebra el Día Internacional de Concienciación sobre el Autismo.

Los hallazgos, basados ​​en uno de los estudios genómicos más extensos realizados hasta la fecha en individuos latinoamericanos, ofrecen una evidencia sólida de que la arquitectura genética del autismo es consistente en diversas poblaciones y subrayan la importancia de ampliar la investigación genética más allá de las personas de ascendencia europea.

En la última década, los científicos han identificado numerosas variantes genéticas raras que confieren un riesgo sustancial de autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.

Sin embargo, la mayoría de estos descubrimientos se realizaron en cohortes compuestas predominantemente por individuos de ascendencia europea, lo que deja abierta la cuestión de si las bases genéticas del autismo difieren entre poblaciones.

Esta falta de conocimiento ha contribuido a las disparidades en las pruebas genéticas, incluyendo mayores tasas de resultados no concluyentes entre individuos no europeos debido a la escasez de datos de referencia.

MÁS DE 15.000 LATINOAMERICANOS

Para abordar este problema, el equipo de investigación analizó datos de secuenciación de exomas y genomas de más de 15.000 personas latinoamericanas de Norteamérica, Centroamérica y Sudamérica, entre ellas unas 4.700 diagnosticadas con autismo.

Las poblaciones latinoamericanas representan el grupo de ascendencia mixta más grande del mundo, con una herencia que frecuentemente incluye orígenes indígenas americanos, de África occidental y europeos.

El estudio examinó más de 18.000 genes en busca de variantes codificantes raras y perjudiciales: cambios genéticos que pueden tener implicaciones clínicas inmediatas y profundas para el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento familiar.

En consonancia con investigaciones previas, se observaron variantes raras y perjudiciales en genes altamente conservados -genes que se mantienen similares entre especies y poblaciones durante largos periodos de tiempo- de forma desproporcionada en individuos con autismo.

Los investigadores identificaron 35 genes significativamente asociados con el autismo en la cohorte latinoamericana, que mostraron una amplia superposición con los identificados previamente en estudios de genoma completo de individuos de ascendencia europea.

“Nuestros resultados indican que la arquitectura genética básica del autismo es común a todos los ancestros”, resume Joseph D. Buxbaum, doctor en filosofía y director del Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo en Monte Sinaí.

BIOLOGÍA “UNIVERSAL”

Buxbaum añade: “Esto sugiere que la biología subyacente al autismo es universal y refuerza la importancia de garantizar que diversas poblaciones estén representadas en la investigación genética”.

“Estos hallazgos proporcionan una hoja de ruta para mejorar el diagnóstico genético en todos los grupos ancestrales”, indica Buxbaum, quien agrega: “Ampliar la investigación genómica en poblaciones subrepresentadas es fundamental para reducir las desigualdades en salud y promover la medicina de precisión para el autismo y afecciones relacionadas en todas las poblaciones ancestrales”.

Los resultados del estudio coinciden con la creciente evidencia de que tanto los factores de riesgo genéticos raros como los comunes para los trastornos complejos se comparten entre diversas poblaciones.

Al demostrar una amplia superposición de genes de riesgo de autismo entre diferentes ancestros, la investigación respalda enfoques más inclusivos de la medicina genómica y refuerza los fundamentos biológicos universales del autismo.