“Al principio todo es normal: el embarazo y el parto son normales, los primeros meses del niño… así que todos están felices. Los padres tienen un bebé que parece saludable hasta que comienza la tragedia con la primera convulsión a los seis meses de vida”, explica a Servimedia el doctor Lieven Lagae, profesor titular y jefe del Departamento de Neurología Pediátrica en el Hospital Universitario de Lovaina (Bélgica).

La teoría de los expertos es que a los seis meses comienzan a cerrarse los canales de sodio del cerebro del bebé y por eso comienza la enfermedad. Es una historia muy parecida a la que ocurrió con el hijo de José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, cuando su hijo cumplía los seis meses en julio de 2015. “Entramos al hospital por urgencias en la primera crisis epiléptica y nos visitó en neuropediatra durante el ingreso. En esa primera consulta normalmente no se no suele dar mucha información a la familia sobre un síndrome de este tipo, así que no supimos lo que era en ese momento”.

Lo normal es que los padres con un bebé afectado por epilepsia se vayan a casa con una receta de un fármaco contra las convulsiones. Hasta que surgen las siguientes crisis a las pocas semanas, que desatan todas las alarmas. En el primer año de vida del niño se repiten crisis desencadenadas por fiebre, seguidas de una epilepsia resistente a los fármacos.

“La neuropediatra sospechaba que podría haber algo más que una simple epilepsia y le hicieron el test genético al niño y; a los dos o tres meses se confirmó la mutación confirmada en el gen SCN1A”, relata José Ángel. A partir de ahí, la familia tuvo suerte porque derivaron al bebé a su centro de referencia, lo que le abrió las puertas a las consultas especializadas y los tratamientos disponibles.

“No siempre es así. Por ejemplo, conocemos a familias de Canarias con niños afectados a las que sus médicos no quieren derivar a centros de referencia de la Península porque les dicen que es muy caro”, recalcó el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.

ENFERMEDADES INCAPACITANTES

El doctor Lieven Lagae, experto en epilepsia infantil, cree que existe medicación antiepiléptica capaz de controlar las convulsiones y que eso "no es lo más grave en este momento". Lo que realmente trae de cabeza a los expertos es es averiguar qué produce las enfermedades asociadas al Dravet, las llamadas comorbilidades, que ocasionan graves retrasos cognitivos, motores y del habla, además de problemas conductuales.

"No se trata de reducir sólo las convulsiones. Estoy muy feliz de que sean menores, pero quiero encontrar algo que también mejore el resultado intelectual, el comportamiento y el neurodesarrollo del niño. Ese es el punto en el que estamos ahora en nuestras investigaciones", destacó.

El experto agregó que la edad en que el "tratamiento temprano" y la "terapia génica" son las grandes esperanzas contra el Síndrome de Dravet. Un nuevo medicamento para este síndrome es Fenfluramine, que aún no está en las farmacias en España, pero sí está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.

La doctora Charlotte Dravet, que da nombre al síndrome que ella describió en 1978, participó en estas Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, celebradas esta semana en Madrid. La psiquiatra francesa especialista en epilepsia anunció que está realizando un nuevo estudio sobre esta enfermedad a partir de entrevistas realizadas a familias con niños afectados.

Además, otro factor importante es dar a los pacientes los medicamentos correctos desde el principio, "ya que algunos antiepilépticos están contraindicados para esta enfermedad".

Se une a todo ello otro gran enigma científico, ya que el gen afectado es que tiene un amplio abanico de posibilidades en cuanto a su expresión en forma de enfermedades, una vez que se detecta la mutación en el bebé. Sólo en España aparecen unos 20 casos al año de Dravet, que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos.

“No sabemos si este niño desarrollará el síndrome de Dravet o simplemente una epilepsia normal, por lo que es muy difícil de tratar porque si no tiene este síndrome, ya que en este caso, no estaría indicado el tratamiento genético”, concluye el doctor Lagae.