El hallazgo realizado por expertos de la Escuela de Medicina de Houston y del Instituto Howard Hughes es un paso importante de cara al diagnóstico de los casos de retraso, una labor que nunca es fácil para los médicos.

Ls niñas empiezan a desarrollar este mal entre los 6 y los 18 meses de edad. Este síndrome les va minando su habilidad para mover manos y piernas, pronunciar sonidos y comenzar a decir palabras más tarde. Con el tiempo, esta condición les va separando de su entorno y les hace sufrir repetidas crisis y ataques.

La investigación en torno a este gen siempre se ha visto obstaculizada por el hecho de que no es algo común en miembros de la misma familia. Es decir, esta determinada mutación del gen suele afecar a sólo una persona de una familia, ya que se debe a una alteración única que puede proceder del óvulo materno o del esperma paterno.