La ciencia médica internacional sobre síndrome de Down avanza hacia una medicina más precisa, capaz de anticipar mejor el deterioro cognitivo, identificar perfiles clínicos distintos y adaptar el seguimiento, los apoyos y las posibles terapias a cada persona, según el citado 'paper'.

El trabajo, firmado por un amplio consorcio internacional y con Fabio Di Domenico y Eugenio Barone, de la Universidad Sapienza de Roma, como autores de correspondencia, recoge las principales conclusiones de la 5ª Conferencia Internacional de la Trisomy 21 Research Society, celebrada en Roma.

La reunión congregó a unos 500 científicos de 26 países y a más de 900 asistentes, entre investigadores, clínicos, familias, cuidadores y representantes de la industria. El programa abordó el síndrome de Down a lo largo de toda la vida, desde los mecanismos genéticos, celulares y moleculares hasta el neurodesarrollo, el envejecimiento, las enfermedades asociadas, los biomarcadores y las intervenciones terapéuticas.

Uno de los ejes principales fue la relación entre síndrome de Down y alzhéimer, ya que las personas con esta alteración cromosómica, la trisomía 21, presentan una predisposición muy elevada a desarrollar esta enfermedad de forma temprana. El artículo destaca el interés creciente por combinar neuroimagen, biomarcadores en fluidos y evaluaciones cognitivas longitudinales para anticipar mejor el deterioro y preparar futuros ensayos clínicos.

El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual en el mundo y se asocia a un amplio conjunto de condiciones médicas, del desarrollo y neurodegenerativas, incluida una predisposición prácticamente universal a desarrollar patología de alzhéimer de inicio temprano, según el trabajo.

La publicación también subraya el peso de la investigación en cognición, conducta, sueño, metabolismo, inflamación, sistema inmune y desarrollo cerebral. El objetivo de fondo es "pasar de una visión general del síndrome de Down a un abordaje más personalizado, que permita conocer mejor la evolución de cada persona y responder antes a sus necesidades clínicas y funcionales".

EPIGENÉTICA Y BIOMARCADORES

El artículo resume avances en regulación genómica y epigenética, modelos experimentales, mecanismos moleculares y celulares, envejecimiento, neurodegeneración, enfermedades asociadas y nuevas estrategias terapéuticas. También recoge la importancia de los biomarcadores para medir cambios biológicos y cognitivos con más precisión.

Otra de las líneas destacadas en el congreso fue el uso de inteligencia artificial (IA) y grandes bases de datos internacionales para acelerar la investigación. Los expertos defendieron la necesidad de "construir ecosistemas de datos interoperables, con cohortes longitudinales armonizadas entre países, que permitan analizar información clínica, genética, molecular y cognitiva sin fragmentar la investigación en silos locales".

Según las conclusiones del trabajo posterior al simposio, estas herramientas pueden "ayudar a identificar patrones complejos de multimorbilidad, predecir trayectorias de riesgo y orientar estrategias de atención personalizada". Esta línea resulta "especialmente relevante" para avanzar en diagnóstico temprano, prevención del alzhéimer, investigación sobre envejecimiento y diseño de ensayos clínicos más precisos.

OBESIDAD Y DIABETES TIPO 2

La salud metabólica y la actividad física también ganan peso en la investigación sobre síndrome de Down por su posible impacto en la calidad de vida, el riesgo cardiometabólico y el deterioro cognitivo. El artículo recoge que las personas con síndrome de Down presentan mayor riesgo de condiciones metabólicas como obesidad y diabetes tipo 2 en comparación con la población general.

Entre los resultados revisados, el trabajo señala que una mayor actividad física se asoció con menor deterioro cognitivo durante tres años en adultos con síndrome de Down. El artículo recoge además estudios dirigidos a mejorar la función cognitiva, abordar la desregulación inmunitaria y prevenir o modificar el alzhéimer asociado al síndrome de Down, con estrategias que incluyen biomarcadores multimodales, pruebas en plasma, líquido cefalorraquídeo, neuroimagen y medidas digitales de cognición.

Los autores señalaron que estos instrumentos podrían permitir detectar cambios sutiles, seleccionar mejor a los participantes y medir con más precisión si una intervención funciona.

Desde su creación en 2014, la Trisomy 21 Research Society se ha consolidado como un foro internacional para impulsar la investigación sobre síndrome de Down desde distintas disciplinas y promover avances traslacionales orientados a mejorar la salud y la calidad de vida de estas personas.

La conferencia también reforzó su dimensión inclusiva, con 60 becas para jóvenes investigadores, ayudas para cuidado infantil y un programa específico dirigido a familias y cuidadores, organizado en colaboración con asociaciones italianas de síndrome de Down.