El estudio ha sido posible gracias a desarrollos españoles. La investigación ha demostrado la eficiencia de la terapia génica para tratar la deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I), una enfermedad muy poco frecuente en la que una elevada proporción de los pacientes afectados fallece por infecciones a una temprana edad.

La LAD-I es una enfermedad rara que se produce por la ausencia de una proteína (CD18) necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia tejidos infectados. La tasa de supervivencia de los pacientes con LAD-I severa que no pueden recibir un trasplante de médula ósea es inferior al 30% a los 3 años de vida. Además, el trasplante de médula ósea en estos pacientes está sujeto a numerosas complicaciones y riesgos. Según la investigación, la terapia génica podría revertir ese pronóstico pues "después de 18 a 45 meses del tratamiento, todos los pacientes con LAD-I están vivos y libres de episodios recurrentes de infección", informó el Ciemat en un comunicado.

“Este tratamiento innovador supone, por tanto, un enorme avance para mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes con LAD-I”, indicó el doctor Julián Sevilla, del Hospital del Niño Jesús de Madrid y jefe de un Grupo Clínico Vinculado al Ciberer.

Esta terapia génica, "que consiste en introducir una copia funcional del gen defectuoso para restaurar la producción de la proteína CD18", fue desarrollada por investigadores españoles, bajo la dirección de la doctora Elena Almarza y del profesor Juan Bueren. Como primer paso, explicaron desde el organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, los investigadores desarrollaron un vector viral que portaba el gen CD18, defectuoso en animales y también en los pacientes con LAD-I. Los estudios preclínicos realizados mostraron la curación de animales de experimentación con esta enfermedad al ser trasplantados con células madre de la médula ósea corregidas del defecto genético con este vector viral. Estos hallazgos fueron la base de las tesis doctorales de Diego León y de Cristina Mesa, realizadas en los laboratorios del Ciemat.

“Los resultados obtenidos en esta investigación preclínica parecieron altamente prometedores, no solo a nosotros, sino también al presidente de la empresa biotecnológica Rocket Pharma, Gaurav Shah, quien propuso llevarlo a la clínica en el menor plazo de tiempo posible”, indicó Juan Bueren. Por ello, en el año 2016 esta terapia génica fue licenciada a la empresa Rocket Pharma gracias a la colaboración de los equipos de transferencia de las referidas instituciones españolas, en estrecha colaboración con la Unidad de Transferencia de la Fundación Botín. Dicho acuerdo de licencia tenía como primer objetivo el desarrollo de un ensayo clínico internacional para evaluar su eficacia y seguridad en un total de 9 pacientes, y posteriormente la obtención de la autorización de comercialización de este tratamiento para pacientes con LAD-I.

Como consecuencia de la estrecha colaboración de Rocket Pharma con las instituciones españolas, esta empresa ha abierto un nuevo laboratorio en el Parque Científico de Tres cantos, en Madrid.