Así lo defendieron en el transcurso del DesayunoPOP 'Nuevos paradigmas en investigación clínica: un compromiso de todos los agentes', que fue moderado por el director general de Servimedia, José Manuel González Huesa, y en el que también participaron el jefe de departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), César Hernández; la responsable de la Plataforma Española de Medicamentos Innovadores de Farmaindustria, Amelia Martín y el director gerente del Hospital Clínico San Carlos, José Francisco Soto, además del jefe de la Unidad de Ensayos Clínicos en Fase 1 del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, Javier García Corbacho.

Durante su intervención, la doctora Bermejo urgió a “poner en valor todo el proceso anterior” que permitió aprobar la vacuna frente a la covid-19 en un tiempo récord. “Hay todo un proceso que nos ha servido de experiencia y ha permitido, justamente, la puesta en mercado y la aplicación de la vacuna”, aseveró.

En este punto, admitió que, en el ámbito de las enfermedades raras, dicho proceso “se ha visto con muchísima atención”, dado que la aprobación de fármacos destinados al tratamiento de este tipo de enfermedades requiere de un proceso “muy largo” y, además, “no todos los medicamentos que consiguen su aprobación llegan a poderse aplicar a los pacientes”.

Por estas razones insistió en que los investigadores y las personas con enfermedades raras han seguido el lanzamiento de las vacunas contra la covid-19 “con muchísima atención y muchísimo interés”. “Estoy segura de que eso va a dar lugar a nuevos desarrollos en un futuro no muy lejano”, auguró.

UNA NECESIDAD

A este respecto, reconoció que el acelerar ese procedimiento “era una necesidad” para estos pacientes, que hasta ahora se enfrentan a un proceso “tan largo” mientras su enfermedad “progresa” y en ellos “van empeorando su estado de salud y su calidad de vida”.

“Cada día que pasa es un día precioso que hemos perdido o que hemos ganado en la evolución de la persona y que puede determinar incluso su supervivencia. Y no sólo afecta a la propia persona afectada por la enfermedad rara, sino también a todo su entorno”, apostilló, sabedora de la importancia de “poder contar con esa habilidad que se ha adquirido gracias a la trágica experiencia de la covid-19”.

Bermejo instó a “aprender de ello y sacar una lección positiva de todo esto”. “Desde luego, en el mundo de las enfermedades raras estamos muy a la espera de todo ello y estamos seguros de que habrá nuevos resultados muy pronto”, abundó.

La experta hizo hincapié, además, en que en España hay unos tres millones de personas con enfermedades raras, “muchas personas” que no han recibido aún un diagnóstico y que, “por tanto, no tienen la oportunidad de entrar en un ensayo”.

SIN DIAGNÓSTICO

Tras puntualizar que en la actualidad hay diagnosticadas entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, lamentó que, aunque el porcentaje es “variable”, todavía hay “muchas personas” que, “incluso pasando por todo nuestro Sistema Nacional de Salud, después de cumplimentar todas las fases para el diagnóstico, después de múltiples pruebas diagnósticas, después de la odisea diagnóstica, no consiguen un diagnóstico”.

En este sentido, Bermejo subrayó que el Instituto de Salud Carlos III cuenta con un programa de investigación “solamente para personas con enfermedades raras que no tienen diagnóstico” y destacó que, “incluso después de entrar en un programa de estas características”, el porcentaje de los participantes que logran obtenerlo no supera el 50% y suele rondar el 30% “en la mayoría de los programas”.

Así las cosas, incidió en la urgencia de “seguir haciendo esfuerzos” para ofrecer dicho diagnóstico a “ese otro 50% de personas que, a pesar de todo ello y de los esfuerzos de investigación que se hacen, no lo consiguen”.

Asimismo, recalcó que, en el marco del Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras, en el que el Instituto de Salud Carlos III lidera los trabajos de estrategia, investigación e innovación y sostenibilidad, en los cuales tienen “una gran importancia los pacientes”, los investigadores tienen que “dedicar mucho esfuerzo tanto a la parte de diagnóstico como a la parte de tratamiento y el impacto del diagnóstico y de los tratamientos sobre los pacientes”.

“Es algo que también rige las líneas de actuación dentro del Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras, siendo muy conscientes de la importancia de ese diagnóstico para poder acceder a un tratamiento”, sentenció.

PACIENTES

Por su parte, la presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) reivindicó el “esfuerzo enorme” que, a su entender, están llevando a cabo las entidades dedicadas a visibilizar la realidad de las personas que conviven con una patología “por que haya más ensayos clínicos, más investigación”.

“Porque tenemos mucha gente todavía sufriendo en espera de algo que les ayude a mejorar su vida y necesitamos que los tiempos se acorten y también que se haga con más calidad y con un aprovechamiento de todos los datos”, solicitó, consciente de que en torno a este tipo de enfermedades “no hay muchos datos” y de la importancia de “intentar que esos datos sean mejores y que sirvan para tomar mejores decisiones” que redunden en una mejora de la calidad de vida del paciente.

En los últimos años, España se ha posicionado como el segundo país por detrás de EEUU en ser "elegido" para el desarrollo de ensayos clínicos, y el Registro Español de Estudios Clínicos (REEC), que coordina la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), cerró 2021 con cerca de un millar de nuevos ensayos clínicos en marcha, una cifra similar al récord histórico registrado en 2020. Del total, cuatro de cada diez están dirigidos a algún tipo de cáncer y un 5,6%, a investigar sobre la covid-19. Además, el 31 de enero de este año entró en vigor en la Unión Europea el nuevo Reglamento de Ensayos Clínicos que establece las bases para su desarrollo.