El estudio subraya la necesidad de adoptar un enfoque integral, que incluya diagnóstico precoz, acceso equitativo a innovaciones terapéuticas, atención multidisciplinar y apoyo psicológico. La HPN es una enfermedad hematológica rara, crónica y debilitante, en la que el sistema inmunológico ataca y destruye los glóbulos rojos, responsables de transportar oxígeno por todo el organismo, medianteun proceso al que se le conoce como hemólisis. Suele diagnosticarse en personas jóvenes, entre los 30 y los 40 años, a menudo tras un largo retraso diagnóstico que, en muchos casos, supera los dos años.

La enfermedad presenta una combinación de síntomas hematológicos y sistémicos, como la anemia y la hemoglobinuria, que se caracteriza por la presencia de hemoglobina en la orina, provocando un color oscuro. A ello se suman manifestaciones frecuentes como palidez, dificultad para respirar, taquicardia, cefalea y mareos, o dolor abdominal.

El doctor David Beneitez, especialista en Hematología del Hospital Universitari Vall d’Hebron y miembro del comité científico del informe, destacó la importancia de un abordaje colaborativo entre profesionales y “la necesidad de mejorar el acceso a nuevos tratamientos más efectivos y cómodos”, así como “contar con más información e innovación para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad”.

La fatiga está presente en hasta el 80-90% de los pacientes y se identifica como el síntoma más frecuente y limitante, condicionando de forma significativa las actividades cotidianas, el rendimiento laboral y las relaciones sociales. La doctora. Silvia de la Iglesia, especialista en Hematología del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín y miembro del comité científico de ‘HPN Experiencia+’ explica que “la fatiga está directamente relacionada con la anemia derivada de la rotura de los glóbulos rojos o, lo que es lo mismo, la hemólisis”.

Asimismo, la enfermedad puede derivar en otras complicaciones graves, como la trombosis, considerada la principal causa de morbilidad y mortalidad en la HPN, que afecta aproximadamente al 30-40% de los pacientes.

Más allá de la implicación física, el informe pone de manifiesto la afectación emocional desde el momento del diagnóstico, a pesar de que más del 68% de los pacientes afirma no haber recibido apoyo emocional tras el diagnóstico.

Jordi Cruz, fundador de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE) y miembro del comité científico del estudio, subraya el papel esencial de las asociaciones de pacientes. “El apoyo psicológico es muy importante para los pacientes con HPN, especialmente cuando se enfrentan a una enfermedad minoritaria como esta”.

El alcance de la enfermedad repercute también al ámbito laboral, donde el 24% de los pacientes no comunica su diagnóstico por temor a perder oportunidades profesionales, mientras que más del 40% ha tenido que adaptar sus condiciones de trabajo, incluyendo reducciones de jornada o interrupciones temporales de su actividad.

Esther Espinosa, directora de Comunicación y Relaciones con Pacientes de Novartis España, afirmó que “en Novartis trabajamos para impulsar un mayor conocimiento de la enfermedad, fomentar el diálogo entre pacientes, profesionales y sistema sanitario, y avanzar hacia modelos de atención más personalizados que contribuyan a mejorar su calidad de vida”.