Según informó el Observatorio, el objetivo de esta publicación es impulsar, durante la presente Legislatura, cambios normativos que garanticen la equidad en el diagnóstico y el tratamiento de las patologías poco frecuentes. El documento constituye la respuesta de un grupo multidisciplinar de expertos a las modificaciones regulatorias anunciadas por el Ministerio de Sanidad.

Tal y como explicó la presidenta de la Asociación Española de Derecho Sanitario y miembro del Observatorio, Ofelia de Lorenzo, “este decálogo incluye, entre otras medidas, la creación de un registro único y compartido como paso esencial para mejorar el abordaje de las enfermedades raras”.

Además, añadió, “el Decálogo impulsa la actualización y evaluación continua de la Estrategia Nacional, y compartir datos y evidencias que permitan traducir el conocimiento en políticas justas para los pacientes con enfermedades raras”.

Las diez prioridades del Decálogo 2025-2029 son actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud; reforzar el diagnóstico precoz en enfermedades raras con programas de cribado neonatal y nuevas técnicas de diagnóstico; y promover la formación integral en enfermedades raras para profesionales sanitarios y pacientes.

OTRAS PROPUESTAS

Junto a ellas, garantizar una mayor coordinación sociosanitaria, mejorar la Red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (C-SUR), crear un registro único de enfermedades raras, y establecer un régimen económico especial para los medicamentos huérfanos.

Igualmente se quiere implementar un procedimiento administrativo diferenciado (fast-track) para la autorización, financiación y fijación de precio de los medicamentos huérfanos; desarrollar campañas informativas y de sensibilización a la ciudadanía sobre las enfermedades raras; y mejorar la financiación para la atención y los tratamientos de las enfermedades raras.

A este respecto, el exconsejero de Sanidad del Gobierno de Canarias y miembro del Observatorio, José Manuel Baltar, advirtió de que “no podemos olvidar que, en estas patologías, retrasar el tratamiento puede suponer un empeoramiento notable de la enfermedad; por eso la equidad territorial sigue siendo nuestro gran reto: sin un marco legislativo claro y participativo no lograremos que las pruebas diagnósticas y los tratamientos lleguen a todos por igual”.

Asimismo, la vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y miembro del Observatorio, Fide Mirón, subrayó que “las personas con enfermedades raras seguimos recorriendo un camino lleno de incertidumbre y soledad, pero el Observatorio demostró que la fuerza del grupo convierte esa experiencia en avances reales”.