Estas son algunas de las reivindicaciones del documento elaborado por Fedaes y que contó con el aval social de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el aval científico de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y el apoyo de Biogen.

Con el objetivo de dar visibilidad a los pacientes y familiares con AF, fomentar el conocimiento sobre la enfermedad y avanzar en la mejora de la atención, el diagnóstico y la innovación, un comité multidisciplinar de expertos elaboró una hoja de ruta con 11 recomendaciones clave para mejorar el abordaje de la AF.

El documento Fedaes busca servir de hoja de ruta para el abordaje integral de la AF, haciendo un llamamiento para que administraciones públicas, entidades privadas y sociedad en general trabajen de manera colaborativa y coordinada para resolver los principales retos de la enfermedad. Durante la elaboración del documento, se identificaron y agruparon 11 recomendaciones desarrolladas en cinco bloques temáticos.

Estos bloques se refieren al acceso a un diagnóstico temprano y preciso, atención sanitaria multidisciplinar coordinada, atención sociosanitaria para reforzar la autonomía, impulsar la investigación y sensibilización social.

Durante la presentación, la presidenta de Fedaes, Isabel Campos, manifestó que “las propuestas que hoy presentamos esperamos que no sean solo un documento, sino un punto de partida para un cambio real en la vida de las personas con AF”.

DIAGNÓSTICO TEMPRANO

Además, hizo un llamamiento de atención a la sociedad en su conjunto: “Hacemos un llamamiento a administraciones, entidades y sociedad para avanzar juntos hacia un diagnóstico temprano, atención coordinada, más investigación y mayor visibilidad. Es urgente actuar. Las personas con ataxia no pueden seguir esperando”.

En la jornada celebrada en el Congreso de los Diputados participaron el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla; la secretaria primera de la Comisión de Sanidad, María Sainz; el exsecretario general de Sanidad; Pepe Olmos; la presidenta de Fedaes, Isabel Campos; el economista de la Salud, Jorge Mestre; y el neurólogo del Hospital Universitario Ramón y Caja, José Luis López-Sendón; así como Alberto Suárez de las Heras y Belén Hueso, pacientes con AF.

Uno de los retos a los que se enfrenta los pacientes con AF, es la importancia del diagnóstico temprano y la atención sanitaria multidisciplinar. La demora en la identificación de la enfermedad retrasa el acceso a los cuidados adecuados, por lo que es fundamental agilizar las pruebas genéticas y mejorar la formación de los profesionales sanitarios, especialmente en atención primaria (AP).

En este sentido, José Luis López-Sendón afirmó que “una de las principales barreras es el desconocimiento de la sintomatología y las distintas formas de diagnóstico para su rápida derivación y evitar la duplicidad de pruebas y las visitas recurrentes a estos servicios”.

COORDINACIÓN ASISTENCIAL

Además, señaló que “la detección precoz posibilitaría la implementación de nuevos enfoques clínicos holísticos en etapas muy iniciales. Además, la coordinación entre niveles asistenciales, especialistas y profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico, tratamiento, cuidados y rehabilitación de las personas con AF es clave para garantizar que estas personas reciban un abordaje integral, eficaz y con los mejores resultados posibles”.

Para Jorge Mestre, “para asegurar beneficios prácticos en el corto plazo, se requiere una inversión sostenida en estudios biomédicos y ensayos clínicos, así como fomentar la colaboración entre centros de investigación, empresas farmacéuticas e instituciones públicas”.

“El objetivo de esta iniciativa es construir un futuro más esperanzador para los pacientes y familias con AF, mejorando su calidad de vida y promoviendo un marco de protección social”, expresó la General Manager Interim de Biogen Iberia, Úrsula González.

La ataxia de Friedreich es un trastorno neuromuscular, degenerativo y debilitante, que afecta a 2 de cada 100.000 habitantes en el mundo. Se calcula que afecta a unas 15.000 personas, siendo el tipo más común de ataxia hereditaria. Esta enfermedad normalmente aparece en la infancia y adolescencia, aunque un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta.

Los primeros síntomas suelen incluir dificultad para caminar o pérdida de equilibrio. Con el tiempo, se desarrollan otros como fatiga, dificultad para hablar, pérdida auditiva y visual, diabetes o enfermedades cardiovasculares, entre otras. El desarrollo de todas estas complicaciones sitúa la esperanza de vida en 37 años de media.