Así lo indicó Álvaro Gómez, afectado por esta patología, en una entrevista concedida a Servimedia con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebrará este sábado. Álvaro explicó que durante buena parte de su infancia y juventud convivió con los síntomas sin contar con un diagnóstico claro ni con información suficiente sobre lo que le ocurría. “Sabía que tenía algo, pero era desconocimiento exacto de lo que tenía”, relató, al recordar que sus dificultades para caminar, subir escaleras o practicar deporte eran percibidas como “torpeza” y no como la manifestación de una enfermedad neuromuscular.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth provoca debilidad muscular progresiva, pérdida de equilibrio, atrofia en extremidades y fatiga crónica, entre otros síntomas. En muchos casos, su carácter lentamente evolutivo y la variabilidad clínica dificultan la identificación temprana. Según explicó el presidente de la Asociación Charcot-Marie-Tooth España, Roberto Fernández, en declaraciones a Servimedia, se estima que en España podría afectar a entre 18.000 y 20.000 personas.

DIAGNÓSTICO Y DESCONOCIMIENTO

Uno de los principales problemas que denuncian los afectados es el “retraso diagnóstico”. Aunque actualmente la enfermedad puede confirmarse mediante un estudio genético y pruebas como el electromiograma, que analiza la conducción nerviosa, no siempre se realizan de forma temprana. “Hay profesionales que no lo sospechan y no hacen las pruebas pertinentes”, advirtió Fernández, quien alertó de que en ocasiones los síntomas se confunden con otras patologías neurológicas como, por ejemplo, la esclerosis múltiple.

En el caso de Álvaro Gómez, el conocimiento real de su enfermedad llegó años después de haber experimentado limitaciones físicas desde la infancia. Recordó que necesitaba ayuda para atarse los cordones o subir escalones y que se caía con frecuencia en el colegio. Sin embargo, nadie se sentó a explicarle con claridad qué le sucedía. “Yo intentaba hacer educación física igual que mis compañeros, aunque me cayera muchísimas veces”, señaló.

La invisibilidad de la enfermedad agrava la situación. Muchos pacientes no utilizan silla de ruedas y su aspecto externo no refleja el dolor muscular, los calambres o la fatiga constante que padecen. “Como no se ve, parece que estás bien”, explicó Fernández, quien subrayó que esta circunstancia genera “incomprensión social” y, en ocasiones, “laboral”.

Desde la asociación reclamaron que la rehabilitación y la fisioterapia formen parte de la cartera de servicios continuados del sistema público de salud. “Necesitamos fisioterapia diaria igual que otra persona necesita una medicación crónica”, afirmó su presidente, quien lamentó que en muchos casos la respuesta institucional se limite a “pautas puntuales” de ejercicios para realizar en casa.

Además, los pacientes requieren con frecuencia ayudas ortopédicas como férulas, plantillas, bastones o, en los casos más avanzados, sillas de ruedas. La cobertura de estos recursos no siempre es ágil ni suficiente, lo que obliga a muchas familias a “asumir costes elevados”.

Álvaro Gómez relató que recientemente acudió a un especialista con amplio conocimiento de la enfermedad, consciente de que no todos los profesionales cuentan con experiencia específica en esta neuropatía. Advirtió de que determinadas intervenciones quirúrgicas, si no se realizan por expertos en la patología, pueden tener consecuencias graves. “Si no encuentras a alguien que sepa de esto, te puede hacer un destrozo”, alertó.

IMPACTO EMOCIONAL Y PROYECTO VITAL

Más allá de las limitaciones físicas, Gómez subrayó el fuerte impacto psicológico que supone convivir con una enfermedad crónica, degenerativa y sin cura. Álvaro reconoció haber atravesado etapas complejas en las que la enfermedad afectó de forma significativa a su estado anímico.

Fotografía de Álvaro Gómez en un escenario| Foto de Álvaro Gómez

Músico y director de profesión, explicó que la música se convirtió en su principal herramienta de rehabilitación física y emocional, pese a que en su adolescencia un médico le recomendó abandonarla como opción laboral. “Se convirtió en mi mayor rehabilitación”, aseguró. No obstante, también admitió que la debilidad muscular y los temblores le han generado “inseguridad en escenarios y momentos de alta exigencia profesional”.

Pese a ello, defendió la importancia de mantener proyectos y metas personales. “Intento hacer todo lo que puedo. Hay cosas que no puedo hacer, pero intento ser feliz y luchar con lo que me ha tocado”, afirmó.

La Asociación Charcot-Marie-Tooth España, constituida hace dos años, identificó como uno de sus principales objetivos la “creación de un Registro Nacional de pacientes” que permita “cuantificar con exactitud el número de afectados” y reforzar las demandas ante las administraciones públicas. Actualmente, la entidad se financia principalmente a través de donaciones y eventos, dado que durante sus primeros años de actividad no puede acceder a determinadas subvenciones públicas.

Asimismo, reclamó “mayor implicación institucional, impulso a la investigación y formación específica” para profesionales sanitarios. “Con buenas palabras no es suficiente; necesitamos respaldo real”, sostuvo Fernández.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, tanto Álvaro, como Roberto, hicieron un llamamiento a la sociedad para “fomentar la empatía hacia quienes conviven con patologías poco frecuentes” y a las propias personas diagnosticadas para que no permanezcan en silencio. “Que las personas con esta enfermedad salgan del armario y se asocien, que sean visibles”, reclamó el presidente de la entidad.

Gómez, por su parte, insistió en que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth “no puede seguir siendo invisible ni quedar relegada en las prioridades sanitarias”. Reclamó políticas públicas que “garanticen diagnóstico temprano, tratamiento continuado y una atención especializada” que evite complicaciones y mejore su calidad de vida.