En los últimos años la investigación, el acceso a pruebas genéticas y las campañas de sensibilización permitieron mejorar la detección precoz, aunque “queda un largo camino tanto en la identificación de estas patologías como en el desarrollo de nuevos tratamientos”, señaló la doctora y reumatóloga del Hospital 12 de Octubre, Eugenia Enríquez.

Las enfermedades autoinflamatorias son patologías minoritarias que en su mayoría “debutan en edad pediátrica”, especialmente las monogénicas como la fiebre mediterránea familiar, mientras que otras como el síndrome de Vexas o la enfermedad de Still del adulto aparecen en la edad adulta. Entre sus características comunes figuran la fiebre recurrente y la inflamación en órganos como la piel o las articulaciones.

Con motivo de esta campaña, Stop FMF presentó un manifiesto en el que denunció el retraso en el diagnóstico y el “fuerte impacto” en la calidad de vida de los pacientes. El 81% de los afectados asegura que “la enfermedad ha afectado negativamente a su trayectoria laboral o educativa”, obligándoles en muchos casos a “abandonar sus proyectos vitales”, según el estudio internacional ‘Living with a systemic autoinflammatory disease’, publicado en abril de 2025 por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (Eular).

Más del 64% de los pacientes presenta síntomas “antes de los tres años de edad”, lo que pone de relieve la “necesidad de formación en Pediatría y de un mayor impulso en la detección temprana”. Además, factores como cambios de temperatura, infecciones o estrés se identificaron como posibles desencadenantes de brotes.

La presidenta de Stop FMF, Cuca Paulo, advirtió de la carga psicológica que conllevan estas patologías, “con síntomas que generan ansiedad, depresión, frustración y aislamiento social”.

Por su parte, Enríquez insistió en que “la investigación es la clave”. La identificación de mutaciones, el desarrollo de fármacos que actúen sobre la inmunidad alterada y el estudio de factores ambientales podrían transformar el pronóstico de estos pacientes. Actualmente, la mayoría de los tratamientos se centran en bloquear la “interleukina 1”, aunque también se investigan terapias dirigidas contra la “IL-6 y los inhibidores JAK”.