El estudio pone de relieve que el 65% del colectivo ha sufrido un retraso en el diagnóstico, que tiene un promedio de más de ocho años, generando un gran impacto social y sanitario tanto en el paciente como en su familia.

Uno de los principales retos que trasladaron a doña Letizia es que “es muy difícil hablar de una cifra estimada de personas con enfermedades poco frecuentes en la región”, ya que en algunos países en Latinoamérica definen como “raras” aquellas enfermedades que afectan a 1 de cada 5.000 personas, pese a que la definición en Europa responde a 1 persona por cada 2.000, lo que supondría en torno a 42 millones de personas.

Por ello, el estudio evidencia la importancia de establecer una definición global de ‘Enfermedad rara’ que permita una provisión más igualitaria de servicios sociosanitarios, así como la posibilidad de llevar a cabo estudios comparativos internacionales.