Así se expresó la Reina en el acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por la Federación de Enfermedades Raras (Feder) en Sevilla, en el que también se conmemoraba el 25 aniversario del nacimiento de la federación y al que acudieron el presidente de la Junta de Andalucía, Juanma Moreno; la ministra de Sanidad, Mónica García, y el alcalde de la capital hispalense, José Luis Sanz, entre otras personalidades.

La Reina aseveró que "nos ha quedado claro que reconocer la especialidad en genética clínica es medular para impulsar la medicina de precisión y la medicina personalizada. Y también nos ha quedado claro que la prevención va mucho más allá de la primaria. Tiene que ver también con la prevención vinculada a investigación. A diagnóstico precoz y al acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a otras diferentes terapias porque solo si podemos identificar las causas de la enfermedad podemos prevenirla".

Y alertó sobre de la necesidad, como había dicho antes el presidente de Feder, Juan Carrión, de desplegar el cribado neonatal y "que sea homogéneo en las 17 comunidades autónomas de España". Glosó la Reina las consecuencias que tiene "convivir con una enfermedad crónica, discapacitante, que casi nunca tiene tratamiento y que afecta a todos los órdenes de la vida" y resaltó que otro año más insta a que "todos nos impliquemos y que las administraciones continúen con su compromiso con las demandas históricas y legítimas de vuestro colectivo".

Puso en valor ese cuarto de siglo de Feder, "una historia de éxito" que ella conoce porque trabaja con la federación desde hace años y remarcó "vuestra fuerza. Vuestra generosidad. Vuestra paciencia. Y vuestra inteligencia. Y también para reconocer esa capacidad que demostréis cada día para seguir cuidando a los hijos, a las hijas, padre, madre, hermanos, hermanas. Seguir cuidando. A seguir reclamando vuestros derechos. Y para recordarnos también que ese camino del que hablaba lo tenemos, lo debemos de hacer todos juntos".

Terminó su discurso diciendo que espera volver a estar con Feder "cuando celebremos el 50 aniversario. Yo tendré 76 y espero, ojalá, que también contéis conmigo. Gracias!".

Por su parte, el presidente de la Junta de Andalucía Juanma Moreno, anfitrión del evento, destacó el compromiso "de la comunidad más poblada de España con las enfermedades raras, un grave problema social y sanitario que afecta a medio millón de personas" y proclamó que "no podemos regatear esfuerzos con esta causa".

A continuación, se refirió Moreno a los 80 proyectos de investigación sobre enfermedades raras que se realizan en su comunidad y manifestó su solidaridad con las personas que padecen estas patologías. "Ponemos sensibilidad, pero también somos conscientes de que hay que poner recursos y presupuestos"·

MINISTRA SANIDAD

La ministra de Sanidad, Mónica Garcia, que también tomó la palabra en el acto de Feder, remarcó que las enfermedades raras "comparten un denominador común: el desafío de la atención médica adecuada, el acceso a tratamientos y el apoyo necesario para llevar una vida plena y digna".

"En este contexto, me gustaría destacar el trabajo realizado desde el Ministerio de Sanidad, junto con las organizaciones sociales, con la inclusión de 15 nuevas enfermedades raras en el programa de cribado neonatal, así como la aprobación de la financiación de 21 nuevos medicamentos huérfanos, marcando la cifra más alta registrada hasta la fecha" y reconoció que "si bien hemos logrado avances significativos, el camino por delante es aún largo. La investigación, la concienciación y la colaboración continúan siendo pilares fundamentales en nuestra búsqueda por comprender y abordar las enfermedades raras".

Concluyó su discurso reafirmando el compromiso y la determinación del Ministerio de Sanidad "de seguir trabajando para mejorar la calidad de vida de cada persona afectada".

El investigador y genetista Lluís Montoliu, experto en albinismo, disertó sobre la importancia de la prevención para afrontar los tratamientos de las enfermedades poco frecuentes. "Prevenir es importante, diagnosticar para poder dar una solución o impedir el progreso el deterioro es igual de importante. Una intervención precoz es crucial", proclamó.

En su opinión, la investigación y el diagnóstico genético es fundamental para afrontar estas patologías y se refirió al genoma, "del que aún no sabemos leer bien" como factor crucial para desentrañar los secretos de las mutaciones. Por último, invocó a la Inteligencia Artificial como aliada para llegar a tener "un buen genoma de referencia", que dé luz al origen de muchas de estas enfermedades.

El presidente de Feder, Juan Carrión, hizo un repaso histórico de los 25 años de la federación que, precisamente nació en Sevilla y por eso se ha conmemorado en la capital hispalense. Destacó "el empuje, la valentía y el coraje de siete asociaciones que nos lleva a funda Feder" hace un cuarto de siglo. "Hoy, 25 años después somos 418 entidades que pedimos prevención y recordamos que el diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento" porque "solo hay medicamentos para el 6% de las enfermedades raras" y "mientras que en Europa hay 148 medicamentos huérfanos, en España sólo hay 78".

Por todo esto, Carrión solicitó impulsar "la investigación genómica" porque con un diagnóstico precoz se puede frenar su avance".